Tofauti Muhimu – SNP vs Mutation
tofauti za DNA ni maarufu miongoni mwa watu binafsi. Single nucleotide polymorphism (SNP) na mutation ni tofauti mbili kama hizo ambazo husababisha tofauti za mfuatano wa nyukleotidi katika viumbe. Tofauti kuu kati ya SNP na mabadiliko ni kwamba SNP inawakilisha tofauti moja ya nyukleotidi katika DNA wakati mabadiliko yanawakilisha mabadiliko yoyote ya DNA ikijumuisha tofauti moja hadi nyingi za nyukleotidi. SNP ni aina moja ya mabadiliko.
SNP ni nini?
Polymorphism ya Nucleotide Moja (SNP) inafafanuliwa kama tofauti katika nyukleotidi moja ya DNA katika eneo fulani katika jenomu. Katika watu wengi, mfuatano wa msingi sawa unaweza kuwepo wakati baadhi ya watu wanaweza kuwa na tofauti moja ya nyukleotidi katika eneo moja la DNA. Hizi ni SNP ambazo huchangia tofauti za phenotypic, tofauti katika sifa za anthropometric, sifa za uwezekano wa ugonjwa na majibu kwa mazingira. Hii ni tofauti ya kawaida ya maumbile inayopatikana kati ya watu. Inachukuliwa kuwa katika kila nucleotides 300, SNP moja inaweza kuonekana. Hii inaonyesha kuwa kuna SNP zaidi ya milioni 10 katika jenomu la binadamu. SNP katika jenomu ya binadamu hutoa nyenzo ya kuchora sifa changamano za kijenetiki.
SNP ni aina moja ya mabadiliko yanayojulikana kama mutation ya uhakika. Wakati SNP hutokea ndani ya jeni au katika eneo la udhibiti wa jeni, inathiri kazi ya jeni kwa kucheza ushawishi mkubwa juu ya ugonjwa huo. SNP nyingi hazina athari kwa afya au maendeleo. Hata hivyo, baadhi ya tofauti hizi za kijeni zimethibitika kuwa muhimu sana katika utafiti wa afya ya binadamu. Watafiti wamegundua SNP ambazo zinaweza kusaidia kutabiri mwitikio wa mtu binafsi kwa dawa fulani, uwezekano wa kuathiriwa na mambo ya mazingira kama vile sumu, na hatari ya kupata magonjwa fulani.
Baadhi ya magonjwa yanayojulikana kama vile anemia ya sickle cell, β thalassemia na cystic fibrosis hutokea hasa kutokana na SNPs. Watu huonyesha viwango tofauti vya kukabiliwa na magonjwa anuwai ya wanadamu. Kimsingi ni kwa sababu ya SNPs katika genome ya binadamu. Ukali wa ugonjwa na jinsi mwili unavyoitikia matibabu pia huamuliwa na SNPs zinazopatikana katika genome ya binadamu. Kwa mfano, watu walio na mabadiliko ya msingi katika jeni ya APOE (jeni la apolipoprotein) wanaonyesha hatari kubwa ya kupata ugonjwa wa Alzheimer.
Mfuatano wa DNA utasaidia kutambua SNP. Pyrosequencing ni mbinu ya juu ya upangaji wa matokeo ambayo inaruhusu kugundua tofauti za mzio (SNPs) kati ya mfuatano mwingi kwa kuunda mfuatano wa kipekee. Ugunduzi wa upolimishaji wa nyukleotidi moja na PCR ni muhimu kwa aina nyingi za uchanganuzi wa kijeni, kutoka kwa kuchora ramani za jenomu hadi kufuatilia mabadiliko mahususi. SNP ambazo ziko kati ya jeni hutumika kama viashirio vya kibiolojia kutambua na kupata jeni zinazosababisha magonjwa.
Kielelezo 1: Mabadiliko ya SNP ambapo cytosine inabadilishwa na thymine
Mutation ni nini?
Mabadiliko hurejelea mabadiliko yoyote katika mfuatano wa DNA. Mabadiliko husababishwa na kuingizwa kwa nyukleotidi, kufutwa kwa nyukleotidi, ubadilishaji wa nyukleotidi, kurudia kwa nyukleotidi na upangaji upya wa nyukleotidi katika DNA. Mabadiliko haya husababisha athari hasi au chanya kwenye phenotypes, na mabadiliko mengine hurithiwa na vizazi vijavyo. Mabadiliko yanatokana na ujirudiaji wa DNA au kutokana na sababu tofauti za mazingira kama vile mwanga wa UV, moshi wa sigara, mionzi n.k.
Mabadiliko madogo na makubwa yanaonekana kwenye DNA. Mabadiliko madogo madogo hutokea kwa sababu ya kufutwa, kuingizwa, kurudiwa, tofauti za nyukleotidi moja, ubadilishaji, n.k. Mabadiliko makubwa hutokea kwa sababu ya kufutwa kwa maeneo makubwa, kuzaliana kwa tofauti za nambari, kufuta jeni, kupoteza nakala za jeni, na harakati za jeni. sehemu kubwa za DNA kutoka nafasi ya awali, nk. Mabadiliko yatasababisha mabadiliko ya muundo wa jeni unaoonyesha protini zisizo sahihi. Wakati mwingine mabadiliko husababisha sifa nzuri na protini nzuri. Mabadiliko ni muhimu kwa mageuzi. Vinginevyo, idadi ya watu inaweza kushindwa kuzoea mazingira yanayobadilika na yenye changamoto. Kwa hivyo, mabadiliko ya chembe za urithi huzingatiwa kama nguvu inayoongoza nyuma ya mageuzi. Hata hivyo, mabadiliko mengi hayana upande wowote.
Kielelezo 2: Mabadiliko ya DNA
Kuna tofauti gani kati ya SNP na Mutation?
SNP dhidi ya Mutation |
|
| SNP ni tofauti ya DNA kutokana na tofauti moja ya nyukleotidi katika DNA. | Mbadiliko ni tofauti ya DNA kutokana na mabadiliko yoyote yaliyotokea katika mfuatano wa DNA. |
| Mabadiliko | |
| Hii inahusisha badiliko moja katika DNA. | Hii inajumuisha mabadiliko moja hadi mengi ya nyukleotidi. |
| Matukio | |
| SNP ni ya kawaida sana na inapatikana katika mzunguko wa zaidi ya 1% katika idadi ya watu. | Mabadiliko ni nadra sana na yanapatikana katika masafa ya chini ya 1% ya idadi ya watu. |
Muhtasari – SNP dhidi ya Mabadiliko
Mabadiliko yanafafanuliwa kama mabadiliko yoyote yaliyotokea katika mfuatano wa DNA kwa kulinganisha na mfuatano wa kawaida wa DNA. Haya ni mabadiliko yanayosababishwa na makosa ya urudufishaji wa DNA au ushawishi wa mambo mbalimbali ya mazingira. Mabadiliko hutokea kupitia uwekaji, ufutaji, ubadilishaji, urudiaji na upangaji upya wa nyukleotidi. Mabadiliko ya jeni husababisha mabadiliko ya kimuundo na utendaji katika jeni, na kusababisha tofauti kubwa katika vizazi vijavyo. Hata hivyo, maradhi ya kurithi hayasababishwi na mabadiliko ya chembe za urithi kwa kuwa maradhi ya kurithi mara nyingi ni ya kupita kiasi. SNP ni tofauti moja ya nyukleotidi katika mlolongo fulani wa DNA kati ya watu binafsi. Katika SNP, tofauti moja tu ya nucleotide inaweza kuzingatiwa katika eneo fulani la mlolongo. SNP pia ni aina ya mabadiliko yanayojulikana kama mutation ya uhakika kwani hubadilisha DNA kwa kubadilisha nyukleotidi moja kutoka kwa mfuatano unaozingatiwa.
