Tofauti kuu kati ya TSC1 na TSC2 ni kwamba TSC1 ni jeni iliyo katika kromosomu 9 ambayo husababisha ugonjwa wa kijeni wenye ugonjwa wa sclerosis, wakati TSC2 ni jeni iliyo katika chromosome 16 ambayo husababisha ugonjwa wa maumbile ya ugonjwa wa sclerosis.
Tuberous sclerosis complex (TSC) ni ugonjwa wa kijeni. Ni matokeo ya mabadiliko katika moja ya jeni mbili zilizopo katika seli zote za mwili wa binadamu. Ugonjwa huu unaonyeshwa na ukuaji wa vivimbe (vimbe hafifu) katika sehemu nyingi za mwili, zikiwemo ubongo, figo, moyo, ngozi na viungo vingine. TSC1 na TSC2 ndizo jeni kuu mbili ambazo zinawajibika kwa changamano la ugonjwa wa sclerosis.
TSC1 ni nini?
TSC1 ni jeni inayosababisha ugonjwa wa kinasaba changamano wa ugonjwa wa sclerosis. Jeni hii iko kwenye kromosomu 9. Huweka misimbo ya protini inayoitwa hamartini. Hamartin pia inajulikana kama protini ya tuberous sclerosis 1 (TSC1). Protini ya Hamartin hufanya kazi kama msaidizi-mwenza ambaye huzuia shughuli ya ATPase ya chaperone Hsp90 na kupunguza kasi ya mzunguko wake wa chaperone. Zaidi ya hayo, protini ya hamartin hufanya kazi kama mwezeshaji wa Hsp90 katika kuwasimamia kinase na wateja wasio wa kinase, ikiwa ni pamoja na TSC2. Hii inazuia ubiquitination yao na uharibifu katika proteasome. Hamartin (TSC1), TSC2, na TBC1D7 huunda mchanganyiko wa protini nyingi unaoitwa TSC complex. Mchanganyiko huu hudhibiti vibaya uwekaji wa ishara wa mTORCI kwa kufanya kazi kama protini inayowasha ya GTPase (GAP) kwa Rheb ndogo ya GTPase. GTPase Rheb ni kiwezeshaji muhimu cha mTORC1. Mchanganyiko wa TSC unaojumuisha protini ya hamartin umehusishwa kama kikandamiza uvimbe.
Kielelezo 01: TSC1
Kasoro (mabadiliko) katika jeni ya TSCI inaweza kusababisha ugonjwa wa sclerosis kutokana na kuharibika kwa utendaji wa TSC tata. Kasoro katika jeni la TSCI pia inaweza kuwa sababu ya dysplasia ya cortical focal. Zaidi ya hayo, protini ya hamartin inaweza pia kuhusika katika kulinda niuroni za ubongo katika eneo la CA3 la hipokampasi kutokana na athari za stoke.
TSC2 ni nini?
TSC2 ni jeni inayosababisha ugonjwa wa kinasaba changamano wa tuberosis. Jeni hii iko kwenye kromosomu 16. Jeni ya TSC2 kwa kawaida hutoa maagizo ya kutengeneza protini inayoitwa tuberin. Katika seli, tuberin huingiliana na hamartin, ambayo huzalishwa na jeni la TSC1. Protini hizi mbili husaidia kudhibiti ukuaji na mgawanyiko wa seli (kuenea) na saizi ya seli. Protini hizi kwa kawaida huzuia seli kukua na kugawanyika haraka sana au kwa njia isiyodhibitiwa. Kwa hivyo, hufanya kazi kama protini za kukandamiza uvimbe.
Kielelezo 02: TSC2
Tuberin na hamartin hufanya kazi yao ya kukandamiza uvimbe kwa kuingiliana na kudhibiti aina mbalimbali za protini nyingine. Aina zenye kasoro za jeni za TSC2 husababisha ugonjwa hatari nadra wa mapafu uitwao lymphangioleiomyomatosis (LAM). Zaidi ya hayo, jeni mbovu la TSC2 pia husababisha ugonjwa wa sclerosis changa ambao huchochea ukuaji wa uvimbe usio na kansa katika sehemu nyingi za mwili.
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya TSC1 na TSC2?
- TSC1 na TSC2 ndizo jeni kuu mbili zinazohusika na kusababisha matatizo ya kinasaba changamano ya ugonjwa wa sclerosis.
- Jeni zote mbili hutoa protini zinazofanya kazi kama vizuia uvimbe.
- Protini zake ni vijenzi muhimu vya TSC changamano.
- Jeni zote mbili zinaweza kubadilishwa ili kusababisha magonjwa mengine pia.
Nini Tofauti Kati ya TSC1 na TSC2?
TSC1 ni jeni inayopatikana katika kromosomu 9 ambayo husababisha ugonjwa wa kijeni wenye ugonjwa wa sclerosis, wakati TSC2 ni jeni iliyo katika kromosomu 16 ambayo husababisha ugonjwa wa maumbile ya ugonjwa wa sclerosis. Kwa hivyo, hii ni tofauti kuu kati ya TSC1 na TSC2. Zaidi ya hayo, misimbo ya jeni ya TSC1 ya protini iitwayo hamartin, huku jeni ya TSC2 ikiweka misimbo ya protini iitwayo tuberin. Kwa hivyo, hii pia ni tofauti kuu kati ya TSC1 na TSC2.
Fografia iliyo hapa chini inawasilisha tofauti kati ya TSC1 na TSC2 katika muundo wa jedwali kwa ulinganisho wa kando.
Muhtasari – TSC1 dhidi ya TSC2
TSC1 na TSC2 ni jeni mbili muhimu zinazopatikana katika seli zote za mwili. Wanaandika kwa protini ambazo ni sehemu muhimu za TSC tumor suppressor complex. Mabadiliko yao yanaweza kusababisha ugonjwa wa kijeni unaojulikana kama tuberous sclerosis complex. Jeni ya TSC1 iko katika kromosomu 9, huku jeni ya TSC2 iko katika kromosomu 16. Kwa hivyo, huu ndio muhtasari wa tofauti kati ya TSC1 na TSC2.
