Tofauti Muhimu – PGS dhidi ya PGD
Urutubishaji katika vitro (IVF) ni mchakato changamano ambao hutumiwa kutibu matatizo ya uzazi na urithi na kusaidia katika utungaji mimba wa mtoto. Wenzi wa ndoa wanapokabiliana na matatizo yanayohusiana na mimba ya mtoto, IVF hutumika kama suluhisho nzuri na ndiyo njia bora zaidi ya matibabu. Seli za yai zilizokomaa hutolewa kutoka kwa ovari ya kike na kurutubishwa kutoka kwa mbegu za kiume husika chini ya hali ya maabara (in vitro) kama hatua ya awali. Kisha yai ya mbolea huwekwa kwenye uterasi wa mwanamke. Walakini, IVF ni mchakato mgumu, wa gharama kubwa na unaotumia wakati ambao una changamoto nyingi. Kwa hivyo, vipimo kadhaa vya matibabu hufanywa kabla ya kuingizwa kwake. Uchunguzi wa Jenetiki wa Kupandikiza (PGS) na Utambuzi wa Jenetiki wa Kupandikiza (PGD) ni majaribio mawili kama hayo ambayo hutumiwa kubainisha ikiwa kiinitete hakina matatizo ya kijeni na mtoto ana afya nzuri. Tofauti kuu kati ya PGS na PGD ni kwamba PGD inafanywa ili kugundua kasoro za jeni moja ambazo zinaweza kusababisha magonjwa mahususi ya kijeni huku PGS inafanywa ili kugundua ukawaida wa kromosomu.
PGS ni nini?
Uchunguzi wa Jenetiki wa Kupandikiza Kabla ya Kupandikiza (PGS) ni jaribio la kinasaba ambalo hufanywa ili kugundua hali ya kawaida ya kromosomu ya kiinitete kilichorutubishwa katika mfumo wa vitro. PGS huchunguza seli za kiinitete kwa nambari ya kawaida ya kromosomu. Mwili wa mwanadamu una jumla ya chromosomes 46 katika jozi 23. PGS haitafuti magonjwa maalum ya kijeni; badala yake, hutafuta idadi ya kawaida ya kromosomu katika seli za kiinitete. Kiinitete hutathminiwa kwa kukosa kromosomu au kromosomu za ziada ambazo hubadilisha jumla ya idadi ya kromosomu.
Lengo la kutekeleza PGS ni kutambua nambari isiyo ya kawaida ya kromosomu katika viinitete kabla ya kupandikizwa ili kuepusha dalili za kijeni zinazosababishwa na kutofautiana kwa nambari za kromosomu. PGS hufichua magonjwa kama vile Down syndrome, Klinefelter syndrome, n.k. Ugonjwa wa Down ni ugonjwa wa kawaida unaosababishwa na trisomia ya kromosomu 21. Inaweza kutambuliwa kwa urahisi na PGS. Uchaguzi wa jinsia pia unawezekana kwa PGS.
Kuna mbinu kadhaa zinazotumika katika PGS kama vile Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), n.k.
Kielelezo 01: Uchunguzi wa Vinasaba Kabla ya Kupandikiza
PGD ni nini?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ni mbinu inayofanywa ili kutambua matatizo ya jeni moja katika kiinitete kilichorutubishwa katika vitro kabla ya kupandikizwa ndani ya uterasi ya mama ili kuanzisha ujauzito. Ugonjwa wa jeni moja ni ugonjwa wa maumbile au ugonjwa wa Mendelian unaosababishwa na mabadiliko au mabadiliko ya DNA katika jeni fulani. Jeni ambayo imebadilishwa inajulikana kama aleli inayobadilika au yenye ugonjwa. Matatizo haya hurithishwa kutoka kwa mzazi hadi kwa mtoto. Kwa hivyo, ni muhimu kuangalia kama kiinitete hakina matatizo ya jeni moja au la kabla ya kupandikizwa kwa kiinitete. Matatizo ya jeni moja ni nadra sana kutokea. Hata hivyo, ikiwa mama na baba ni wabebaji wa ugonjwa huo wa kijeni, watoto wanaweza kurithi ugonjwa huo. Kwa hivyo, PGD inatoa fursa kwa wanandoa kuchagua viinitete vyenye afya na visivyo na magonjwa.
PGD inatekelezwa kwa seli moja zilizochukuliwa kutoka kwa kiinitete. Inaweza kufichua uwepo wa uhamishaji wa kromosomu au mabadiliko kwa ufanisi. Kuna matatizo mengi ya jeni moja. Magonjwa ya kawaida ambayo hugunduliwa na PGD ni Cystic fibrosis, anemia ya seli mundu, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, na Thalassemia. PGD inatoa nafasi ya kuamua jinsia ya kiinitete kabla ya kupandikizwa. Ni ofa muhimu kwa wanandoa kusawazisha familia zao. Kwa hivyo, PGD hutumika kama kipimo muhimu cha kuzaa mtoto mwenye afya na asiye na magonjwa katika ngono inayopendekezwa. Hata hivyo, matokeo ya jaribio la PGD hutegemea tathmini ya seli moja. Kwa hivyo, ufanisi wa PGD unatia shaka. Uvamizi wa biopsy na mosaicism ya kromosomu pia hupunguza ufanisi wa PGD.
Kielelezo 02: Utambuzi wa Vinasaba Kabla ya Kupandikiza
Mbinu mbalimbali kama vile mseto wa Fluorescent in situ (SAMAKI) na Polymerase chain reaction (PCR) hutumiwa kutekeleza PGD. PCR hutumika kugundua matatizo ya jeni moja na FISH hutumika kupata kasoro za kromosomu. Kando na FISH na PCR, mpangilio wa jenomu seli moja pia hutumiwa kama mbinu katika PGD kubainisha jenomu ya kiinitete.
Kuna tofauti gani kati ya PGS na PGD?
PGS dhidi ya PGD |
|
| PGS ni jaribio la kinasaba linalofanywa ili kubaini ikiwa kiinitete kilichorutubishwa katika vitro kina idadi ya kawaida ya kromosomu katika seli au la. | PGD ni mbinu inayotumiwa kubainisha ikiwa kiinitete kilichorutubishwa kwenye vitro hubeba mabadiliko mahususi ya jeni au mabadiliko ya DNA katika jeni ambayo husababisha matatizo ya kinasaba. |
| Ugunduzi wa Mabadiliko ya Jeni Moja | |
| PGS haioni mabadiliko ya jeni moja. | PGD tambua mabadiliko ya jeni moja. |
| Magonjwa | |
| PGS ni kipimo muhimu cha kugundua ugonjwa wa Down, ugonjwa wa Klinefelter, n.k. | PGD ni kipimo muhimu cha kugundua Cystic fibrosis, sickle cell anemia, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia n.k. |
Muhtasari – PGS dhidi ya PGD
PGS na PGD ni vipimo viwili vya kijeni vilivyotumika kubaini kama kiinitete kilichorutubishwa katika mfumo wa uzazi kinafaa kupandikizwa kwenye uterasi ili kuanzisha ujauzito. PGS inafanywa ili kugundua ikiwa kiinitete kina idadi ya kawaida ya kromosomu katika seli. PGD inafanywa ili kuchunguza kama kiinitete kina mabadiliko ya jeni moja ambayo husababisha matatizo ya kijeni. Hii ndio tofauti kati ya PGS na PGD. Vipimo vyote viwili ni muhimu sana na vinapaswa kufanywa kabla ya kupandikizwa ili kukagua kiinitete kwa ajili ya kupandikizwa kwa kiinitete kiafya.
