Tofauti kuu kati ya alkaptonuria na phenylketonuria ni kwamba alkaptonuria ni ugonjwa wa kurithi wa kijeni unaotokana na kutoweza kutengenezea asidi-amino mbili, tyrosine na phenylalanine, huku phenylketonuria ni ugonjwa wa kurithi unaotokana na kushindwa kumetaboliki. asidi ya amino phenylalanini.
Hitilafu za asili za kimetaboliki ni matatizo nadra ya kurithiwa. Katika hali hizi, mwili hauwezi kugeuza chakula vizuri kuwa nishati. Matatizo ya makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki kawaida husababishwa na kasoro katika vimeng'enya maalum vinavyosaidia kuvunja sehemu za chakula. Kuna aina nyingi tofauti za makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Baadhi yao ni kutovumilia kwa fructose, galactosemia, ugonjwa wa mkojo wa sukari ya maple, alkaptonuria, na phenylketonuria.
Alkaptonuria ni nini?
Alkaptonuria ni ugonjwa wa kurithi unaotokana na kutoweza kumeta asidi mbili za amino: tyrosine na phenylalanine. Ni aina ya makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Ugonjwa huu unatokana na mabadiliko katika jeni inayoitwa HGD, ambayo inawajibika kutengeneza kimeng'enya kinachojulikana kama HGD (homogentisate 1, 2-dioxygenase). Kimeng'enya cha HGD kinahusika katika ubadilishanaji wa asidi ya amino yenye harufu nzuri ya tyrosine na phenylalanine. Watu walio na mabadiliko ya HGD hawawezi kubadilisha asidi ya homogentisic inayozalishwa kutoka kwa tyrosine hadi 4-maleylacetoacetate. Kasoro hii husababisha mkusanyiko wa asidi ya homogentisic katika damu na tishu. Kwa kuongezea, katika hali hii, asidi ya homogentisic na fomu yake iliyooksidishwa (alkapton) hutolewa kwenye mkojo, ambayo inatoa rangi nyeusi isiyo ya kawaida kwa mkojo.
Kielelezo 01: Alkaptonuria
Dalili na dalili zake ni pamoja na tishu zilizo na madoa meusi mwilini, matatizo ya viungo na mifupa (osteoarthritis), unene na kubadilika rangi ya buluu-nyeusi ya cartilage ya sikio (ochronosis), nta nyeusi au nyekundu-kahawia sikioni, madoa ya kahawia au kijivu. kwenye weupe wa macho, jasho lililobadilika rangi, maeneo ya ngozi ya buluu au meusi, kucha zenye rangi ya samawati, matatizo ya kupumua, matatizo ya moyo (valvu za moyo kuwa migumu na mishipa ya damu ngumu), mawe kwenye figo, mawe kwenye kibofu, na mawe ya kibofu. Utambuzi wa hali hii unaweza kufanywa kupitia uchunguzi wa kimwili, historia ya kina ya mgonjwa, mtihani wa mkojo, kromatografia ya gesi ili kupima athari za asidi ya homogentisic, na mtihani wa DNA ili kuangalia mabadiliko ya jeni ya HGD. Zaidi ya hayo, chaguzi za matibabu ni pamoja na kutoa nisitone ili kupunguza asidi ya homogentisic katika mwili, kuzuia protini katika chakula, mazoezi ya maumivu na ugumu, na kupunguza maumivu kupitia wauaji wa maumivu.
Phenylketonuria ni nini?
Phenylketonuria ni ugonjwa wa kurithi unaotokana na kushindwa kutengenezea asidi ya amino moja tu: phenylalanine. Hali hii kwa kawaida hutokana na mabadiliko katika jeni inayojulikana kama PAH, ambayo husimba kimeng'enya kinachojulikana kama phenylalanine hydroxylase. Kimeng'enya hiki ni muhimu ili kubadilisha amino asidi phenylalanine kwa tyrosine ya amino asidi. Shughuli ya phenylalanine hydroxylase inapopungua kutokana na mabadiliko, phenylalanine hujilimbikiza na kubadilishwa kuwa phenylpyruvate (phenylketone), ambayo inaweza kugunduliwa kwenye mkojo.
Kielelezo 02: Phenylketonuria
Dalili na dalili za ugonjwa huu zinaweza kujumuisha harufu mbaya ya jasho, ngozi au mkojo, matatizo ya mishipa ya fahamu ikiwa ni pamoja na kifafa, ngozi nyeupe na macho ya bluu, kichwa kidogo kisicho kawaida, msukumo mkubwa, ulemavu wa akili, kuchelewa kukua, kitabia, kihisia., matatizo ya kijamii, na matatizo ya akili. Utambuzi hufanywa kupitia upimaji wa damu ya mtoto mchanga, tathmini ya kimatibabu, na upimaji wa DNA kwa mabadiliko ya jeni. Zaidi ya hayo, matibabu ni hasa kupitia udhibiti wa chakula, unaojumuisha chakula kilicho na viwango vya chini vya phenylalanine (vizuizi vya protini) na fomula maalum kwa watoto wenye kiasi kidogo cha maziwa ya mama. Sapropterin dihydrochloride ya dawa inaweza pia kuwa na manufaa katika baadhi ya matukio. Dawa hii ni cofactor ya kimeng'enya cha phenylalanine hydroxylase, ambayo huongeza shughuli zake.
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Alkaptonuria na Phenylketonuria?
- Alkaptonuria na phenylketonuria ni makosa mawili ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki.
- Wote wawili ni matatizo ya kurithi.
- Matatizo haya hufuata urithi wa autosomal recessive.
- Matatizo yote mawili husababisha mrundikano wa metabolites kwenye tishu za mwili.
- Hutibiwa hasa kwa kuzuia ulaji wa vyakula vyenye protini nyingi.
Nini Tofauti Kati ya Alkaptonuria na Phenylketonuria?
Alkaptonuria ni ugonjwa wa kurithi unaotokana na kutoweza kumeta asidi mbili za amino, tyrosine na phenylalanine, ilhali phenylketonuria ni ugonjwa wa kurithi unaotokana na kushindwa kumetaboliki asidi ya amino phenylalanine. Kwa hivyo, hii ndio tofauti kuu kati ya alkaptonuria na phenylketonuria. Zaidi ya hayo, maambukizi ya alkaptonuria duniani ni 1 kati ya 250000 hadi 1000000 wanaozaliwa hai, wakati maambukizi ya phenylketonuria duniani ni 1 kati ya watoto 23930 wanaozaliwa hai.
Infografia iliyo hapa chini inawasilisha tofauti kati ya alkaptonuria na phenylketonuria katika muundo wa jedwali kwa ulinganishi wa ubavu.
Muhtasari – Alkaptonuria dhidi ya Phenylketonuria
Hitilafu za asili za kimetaboliki ni matatizo nadra ya kurithiwa. Alkaptonuria na phenylketonuria ni makosa mawili ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Alkaptonuria hutokana na kutoweza kumetaboli asidi mbili za amino tyrosine na phenylalanine huku phenylketonuria inatokana na kutoweza kumetaboli amino asidi phenylalanini. Kwa hivyo, hii ni muhtasari wa tofauti kati ya alkaptonuria na phenylketonuria.
