Tofauti kuu kati ya phenylketonuria na galactosemia ni kwamba phenylketonuria husababishwa na mrundikano wa amino acid iitwayo phenylalanine katika viungo mbalimbali vya mwili, wakati galactosemia husababishwa na mrundikano wa kemikali zinazohusiana na galactose katika viungo mbalimbali vya mwili. mwili.
Phenylketonuria na galactosemia ni matatizo mawili ya kurithi ya kimetaboliki. Matatizo ya kurithi ya kimetaboliki hurejelea aina tofauti za hali za kiafya zinazosababishwa na kasoro za kijeni au mabadiliko. Mara nyingi, wao hurithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili na huingilia kati kimetaboliki ya mwili. Hali hizi pia zinaweza kuitwa makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki.
Phenylketonuria ni nini?
Phenylketonuria ni ugonjwa nadra wa kurithi kimetaboliki. Inatokea kwa sababu ya mkusanyiko wa asidi ya amino inayoitwa phenylalanine katika viungo mbalimbali vya mwili. Phenylketonuria husababishwa na kasoro katika jeni (PAH) ambayo huweka enzymes inayohitajika kuvunja phenylalanine. Bila kimeng'enya hiki, mrundikano hatari wa asidi hii ya amino hutokea wakati mtu anakula vyakula vilivyo na protini au anakula aspartame (kitamu rasmi). Hii hatimaye husababisha matatizo makubwa ya matibabu. Kwa maisha yao yote, watu walio na PKU (watoto, watoto na watu wazima) wanahitaji kufuata mlo unaopunguza phenylalanine. Zaidi ya hayo, watoto wachanga nchini Marekani na nchi nyingine nyingi wanachunguzwa PKU mara tu baada ya kuzaliwa. Kutambua PKU kwa njia sahihi kunaweza kusaidia kuzuia matatizo ya kiafya.
Kielelezo 01: Phenylketonuria
Dalili na dalili za PKU zinaweza kuwa hafifu au kali, na ni pamoja na harufu mbaya katika pumzi, matatizo ya mishipa ya fahamu kama vile kifafa, upele wa ngozi, ngozi nyeupe na macho ya bluu, kichwa kidogo isivyo kawaida, msukumo mkubwa, ulemavu wa akili, kuchelewa. maendeleo, matatizo ya kitabia, kihisia na kijamii, na matatizo ya akili. Ugonjwa huu unaweza kutambuliwa kupitia historia ya familia, vipimo vya damu, na kupima maumbile. Zaidi ya hayo, lishe ya maisha yote yenye ulaji mdogo wa protini, tiba ya asidi ya amino isiyoegemea upande wowote, na dawa za PKU kama vile sapropterin (Kuvan) ndizo njia za matibabu ya PKU.
Galactosemia ni nini?
Galactosemia ni ugonjwa adimu wa kurithi wa kimetaboliki unaotokea kutokana na mrundikano wa kemikali zinazohusiana na galactose kwenye viungo mbalimbali vya mwili. Ni makosa ya kawaida ya kimetaboliki ambayo huathiri uwezo wa mtu wa kutengeneza galactose vizuri. Galactosemia hufuata mfumo wa urithi wa autosomal, na ni kutokana na kimeng'enya ambacho kinawajibika kwa uharibifu wa kutosha wa galactose. Ugonjwa huu husababishwa na upungufu wa kimeng'enya kiitwacho galactose 1 phosphate uridylyl transferase (GALT) na hutokana na mabadiliko ya jeni kama vile GALT, GALK1 na GALE.
Kielelezo 02: galactosemia
Dalili za galactosemia zinaweza kujumuisha degedege, kuwashwa, uchovu, ulaji duni, kuongezeka uzito, ngozi ya manjano, macho meupe (jaundice) na kutapika, kuhara, mtoto wa jicho, uharibifu wa ini, matatizo ya figo, ulemavu wa ukuaji na ovari. malfunction katika wasichana. Aidha, utambuzi wa hali hii unaweza kufanywa kupitia historia ya familia, vipimo vya damu, vipimo vya mkojo, uchambuzi wa DNA, na uchambuzi wa enzyme. Zaidi ya hayo, chaguo la matibabu ya galactosemia ni pamoja na chakula cha chini cha galactose. Hii ina maana kwamba maziwa na vyakula vingine vyenye lactose au galactose haziwezi kuliwa. Kwa kuongezea, tiba ya usemi, upangaji wa elimu ya mtu binafsi, na uingiliaji kati, tiba ya uingizwaji ya homoni inaweza kuwa muhimu kwa kutibu dalili zingine.
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Phenylketonuria na galactosemia?
- Phenylketonuria na galactosemia ni matatizo mawili ya kimetaboliki ya kurithi au makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki.
- Zote mbili zinatokana na mabadiliko ya kijeni ya kurithi ambayo husababisha uharibifu wa vimeng'enya.
- Zote mbili hufuata hali ya urithi ya autosomal recessive.
- Zinatibika kwa kuweka vikwazo kwenye lishe.
Nini Tofauti Kati ya Phenylketonuria na galactosemia?
Phenylketonuria ni ugonjwa adimu wa kurithi wa kimetaboliki unaosababishwa na mrundikano wa amino acid iitwayo phenylalanine katika viungo mbalimbali vya mwili, wakati galactosemia ni ugonjwa adimu wa kurithi wa kimetaboliki unaosababishwa na mrundikano wa kemikali zinazohusiana na galactose katika viungo mbalimbali. ya mwili. Kwa hivyo, hii ndio tofauti kuu kati ya phenylketonuria na galactosemia. Zaidi ya hayo, phenylketonuria inatokana na mabadiliko ya jeni PAH, wakati galaktosi hutokana na mabadiliko ya jeni kama vile GALT, GALK1, na GALE.
Infografia iliyo hapa chini inawasilisha tofauti kati ya phenylketonuria na galactosemia katika muundo wa jedwali kwa ulinganishi wa ubavu.
Muhtasari – Phenylketonuria dhidi ya galactosemia
Phenylketonuria na galactosemia ni matatizo mawili ya kimetaboliki ya kurithi au makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki. Phenylketonuria hutokea kutokana na mrundikano wa asidi ya amino iitwayo phenylalanine katika viungo mbalimbali vya mwili, wakati galactosemia hutokea kutokana na mrundikano wa kemikali zinazohusiana na galactose katika viungo mbalimbali vya mwili. Kwa hivyo, hii ni muhtasari wa tofauti kati ya phenylketonuria na galactosemia.
