Tofauti kuu kati ya ugonjwa wa Prader Willi na Angelman ni kwamba dalili za Prader Willi husababishwa na kupoteza utendaji kazi wa jeni zilizoonyeshwa kwa baba katika eneo la kromosomu 15 kwa sababu ya kufutwa au kuharibika kwa uniparent wakati ugonjwa wa Angelman unasababishwa na kupoteza utendakazi wa jeni zilizoonyeshwa kwa uzazi katika eneo la kromosomu 15 kwa sababu ya kufutwa au kuharibika kwa uzazi.
Prader Willi na Angelman syndromes ni matatizo mawili ya kijeni ambayo yanaweza kutokea kutokana na kupoteza eneo la kromosomu kwa sababu ya kufutwa. Pia zinahusishwa na uniparental disomy, ambayo inarejelea hali ambayo nakala mbili za kromosomu hutoka kwa mzazi mmoja badala ya nakala moja kutoka kwa mama na nakala nyingine kutoka kwa baba. Zaidi ya hayo, yanajulikana pia kama matatizo ya uchapishaji ya kijeni (au genomic).
Prader Willi Syndrome ni nini?
Ugonjwa wa Prader Willi ni ugonjwa wa kijeni unaosababishwa na kupoteza utendakazi wa jeni zilizoonyeshwa kutoka kwa baba katika eneo la kromosomu 15 kutokana na kufutwa au kutoelewana kwa wazazi mmoja. Katika ugonjwa wa Prader Willi, karibu 74% ya kesi hutokea wakati sehemu ya chromosome 15 ya baba inafutwa. Katika 25% nyingine ya kesi, mtu aliyeathiriwa ana nakala mbili za chromosome ya uzazi 15 na hana nakala ya baba. Sehemu za kromosomu kutoka kwa mama huzimwa kwa kuchapishwa, huishia bila nakala zinazofanya kazi za jeni fulani.
Kielelezo 01: Ugonjwa wa Prader Willi
Dalili za watoto wachanga wanaougua ugonjwa wa Prader Willi zinaweza kujumuisha misuli hafifu, sura mahususi za uso, reflex mbaya ya kunyonya, kwa ujumla uitikiaji duni, na viungo vya uzazi visivyokua. Ishara na dalili za utoto wa mapema hadi utu uzima zinaweza kujumuisha hamu ya chakula na kupata uzito, viungo vya ngono visivyokua, ukuaji duni na ukuaji wa mwili, kuharibika kwa utambuzi, kuchelewesha ukuaji wa gari, shida za usemi, shida za tabia, shida za kulala, scoliosis, shida ya nyonga, kupungua kwa mate. mtiririko, matatizo ya kuona, matatizo katika udhibiti wa halijoto, na ukosefu wa rangi inayosababisha nywele, macho, ngozi kupauka.
Ugonjwa huu wa kijeni unaweza kutambuliwa kupitia uchunguzi wa kimwili, vipimo vya damu na vipimo vya vinasaba. Zaidi ya hayo, watoto walio na ugonjwa wa Prader Willi wanatibiwa kupitia lishe bora, matibabu ya homoni za ukuaji wa binadamu, matibabu ya homoni za ngono, udhibiti wa uzito, matibabu ya usumbufu wa usingizi, tiba mbalimbali, tiba ya tabia, afya ya akili, na matibabu mengine ya matatizo ya maono, hypothyroidism, kisukari., scoliosis, nk. Watu wazima wengi walio na ugonjwa huu wa maumbile wanaishi katika vituo vya utunzaji wa makazi, vinavyowawezesha kula chakula cha afya, kuishi kwa usalama, kufanya kazi, na kufurahia shughuli za burudani.
Angelman Syndrome ni nini?
Angelmansysyndrome ni ugonjwa wa kijeni unaosababishwa na kupoteza utendaji kazi wa jeni zilizoonyeshwa kwa uzazi katika eneo la kromosomu 15 kutokana na kufutwa au kutoelewana kwa wazazi mmoja. Ugonjwa wa Angelman unatokana na ukosefu wa utendakazi wa eneo la kromosomu 15 unaosababishwa na kufutwa au mabadiliko mapya (kufuta au kugeuza UBE3Agene kwenye kromosomu 15). Mara kwa mara, hutokea kutokana na kurithi nakala mbili za chromosome 15 kutoka kwa baba ya mtu na zisizo kutoka kwa mama. Kwa vile nakala za baba zinaamilishwa na uchapishaji wa jeni, hakuna toleo la utendaji la jeni linalosalia.
Kielelezo 02: Ugonjwa wa Angelman
Ishara na dalili za hali hii zinaweza kujumuisha ucheleweshaji wa ukuaji: hakuna kutambaa au kubebwa katika miezi 6 hadi 12, ulemavu wa akili, kutozungumza, ugumu wa kutembea, kutabasamu na kucheka mara kwa mara, furaha, haiba ya kusisimua, kunyonya au ugumu wa kulisha., shida ya kulala na kulala usingizi, kifafa kwa kawaida kati ya umri wa miaka 2 na 3, harakati ngumu au za kutetemeka, kichwa kidogo na kujaa nyuma ya kichwa, kusukuma kwa ulimi, nywele, ngozi na macho huwa na rangi nyepesi zaidi; tabia zisizo za kawaida kama vile kupigwa kwa mikono na kuinua mikono wakati unatembea, matatizo ya usingizi, na uti wa mgongo uliopinda.
Aidha, ugonjwa huu wa kijeni unaweza kutambuliwa kupitia uchunguzi wa kimwili, vipimo vya damu, vipimo vya usemi, vipimo vya muundo wa DNA ya wazazi, vipimo vya kukosa kromosomu na vipimo vya mabadiliko ya jeni. Zaidi ya hayo, chaguzi za matibabu ya ugonjwa wa Angelman ni pamoja na dawa za kuzuia mshtuko wa moyo, matibabu ya mwili, matibabu ya mawasiliano na usemi, matibabu ya tabia na dawa na mafunzo ya kulala, mabadiliko ya lishe na dawa.
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Prader Willi na Angelman Syndrome?
- Prader Willi na Angelman syndromes ni matatizo mawili ya kijeni ambayo yanaweza kutokana na kupoteza eneo la kromosomu kwa sababu ya kufutwa au kuharibika kwa uniparent.
- Yanajulikana pia kama matatizo ya kuchapisha vinasaba.
- Matatizo yote mawili hayarithiwi.
- Matatizo haya husababishwa na matatizo ya kromosomu 15.
- Wanaume na wanawake huathiriwa sawa na matatizo yote mawili.
- Zinatibika kupitia huduma ya usaidizi.
Kuna tofauti gani kati ya Prader Willi na Angelman Syndrome?
Ugonjwa wa Prader Willi ni ugonjwa wa kijeni unaosababishwa na kupoteza utendaji kazi wa jeni zilizoonyeshwa na baba katika eneo la kromosomu 15 kwa sababu ya kufutwa au kuharibika kwa uniparental, wakati ugonjwa wa Angelman ni ugonjwa wa kijeni unaosababishwa na kupoteza utendaji kazi wa uzazi ulioonyeshwa. jeni katika eneo la kromosomu 15 kutokana na kufutwa au kutoelewana kwa wazazi wote. Kwa hivyo, hii ndio tofauti kuu kati ya ugonjwa wa Prader Willi na Angelman. Zaidi ya hayo, maambukizi ya ugonjwa wa Prader Willi syndrome ni moja kati ya watu 15000, wakati maambukizi ya ugonjwa wa Angelman ni moja kati ya watu 12000 hadi 20000.
Maelezo hapa chini yanawasilisha tofauti kati ya ugonjwa wa Prader Willi na Angelman katika muundo wa jedwali kwa ulinganishi wa ubavu.
Muhtasari – Prader Willi vs Angelman Syndrome
Prader Willi na Angelman syndromes ni matatizo mawili ya kijeni adimu. Ugonjwa wa Prader Willi ni ugonjwa wa kijeni unaosababishwa na kupotea kwa utendaji kazi wa jeni zilizoonyeshwa kutoka kwa baba katika eneo la kromosomu 15 kutokana na kufutwa au kutoelewana kwa wazazi mmoja. Wakati huo huo, ugonjwa wa Angelman ni ugonjwa wa kijenetiki unaosababishwa na kupoteza utendaji wa jeni zilizoonyeshwa kwa uzazi katika eneo la kromosomu 15 kutokana na kufutwa au kuharibika kwa uzazi. Kwa hivyo, hii ndiyo tofauti kuu kati ya dalili za Prader Willi na Angelman.
