Tofauti kuu kati ya ugonjwa wa Ehlers Danlos na Marfan ni kwamba ugonjwa wa Ehlers Danlos huathiri hasa ngozi, viungo na mishipa ya damu, huku ugonjwa wa Marfan huathiri hasa moyo, macho, mishipa ya damu na mifupa.
Ehlers Danlos na ugonjwa wa Marfan ni matatizo mawili tofauti ya tishu unganishi yaliyorithiwa. Kuna karibu hali 200 tofauti chini ya shida za kurithi za tishu zinazojumuisha. Baadhi ya matatizo yanayojulikana zaidi ya tishu-unganishi za kurithi ni ugonjwa wa Ehlers Danlos, ugonjwa wa Marfan, ugonjwa wa Loeys Dietz, ugonjwa wa cutis laxa, ugonjwa wa Stickler, na upanuzi na mgawanyiko wa ateri ya thoracic aota.
Ehlers Danlos Syndrome ni nini?
Ehlers Danlos syndrome ni ugonjwa wa kurithi wa tishu unganishi ambao huathiri hasa ngozi, viungo na mishipa ya damu. Kuna aina 14 za ugonjwa huu. Tissue zinazounganishwa ni mchanganyiko tata wa protini na vitu ambavyo hutoa elasticity kwa miundo ya msingi katika mwili wa binadamu. Aina kali ya ugonjwa huu inajulikana kama vascular Ehlers Danlos syndrome, ambayo husababisha kuta za mishipa ya damu, utumbo na uterasi kupasuka. Dalili na dalili za ugonjwa wa Ehlers Danlos ni pamoja na viungo vinavyonyumbulika kupita kiasi, ngozi iliyonyooka, ngozi dhaifu, sifa bainifu za usoni kama vile pua nyembamba, mdomo mwembamba wa juu, nzeo ndogo za masikio, na macho mashuhuri, ngozi inayong'aa ambayo ina michubuko, aota dhaifu ambayo huelekea kupasuka., na kudhoofika kwa kuta za uterasi na utumbo mpana ambao huwa na mwelekeo wa kupasuka.
Kielelezo 01: Ugonjwa wa Ehlers Danlos
Mabadiliko katika angalau jeni 20, ikiwa ni pamoja na COL5A1, COL5A2, na mara chache sana jeni COL1A1, yamehusishwa kuwa chanzo cha ugonjwa wa Ehlers Danlos. Zaidi ya hayo, ugonjwa wa Ehlers Danlos unaweza kutambuliwa kupitia historia ya familia, uchunguzi wa kimwili, na kupima maumbile. Zaidi ya hayo, matibabu ya ugonjwa wa Ehlers Danlos hujumuisha dawa (dawa za kutuliza maumivu (acetaminophen), shinikizo la damu), matibabu ya mwili, na upasuaji na taratibu nyinginezo.
Marfan Syndrome ni nini?
Marfan syndrome ni ugonjwa wa kurithi wa tishu unganishi ambao huathiri hasa moyo, macho, mishipa ya damu na mifupa. Watu wanaougua ugonjwa wa Marfan kwa kawaida huwa warefu na wembamba wakiwa na mikono, miguu, vidole na vidole virefu isivyo kawaida. Uharibifu unaosababishwa na ugonjwa wa Marfan unaweza kuwa mdogo au mkali. Ugonjwa wa Marfan husababishwa na kasoro au ufutaji wa jeni la FBN1 (fibrillin-1). Dalili na dalili za ugonjwa wa Marfan ni pamoja na kimo kirefu na chembamba, mikono mirefu isiyo na uwiano, miguu na vidole, mfupa wa matiti ambao kwa kawaida hutoka nje au kuzama ndani, kaakaa kali, meno yenye msongamano, manung'uniko ya moyo, kutoona karibu sana, uti wa mgongo uliopinda isivyo kawaida; na miguu bapa.
Kielelezo 02: Ugonjwa wa Marfan
Ugonjwa wa Marfan unaweza kutambuliwa kupitia historia ya familia, uchunguzi wa kimwili, kipimo cha moyo, uchunguzi wa macho (mtihani wa taa iliyokatwa, kupima shinikizo la macho), na kupima maumbile. Zaidi ya hayo, chaguzi za matibabu ya ugonjwa wa Marfan ni dawa (madawa ya kupunguza shinikizo la damu), matibabu ya maono, upasuaji, na sifa nyingine (urekebishaji wa aota, upasuaji wa scoliosis, urekebishaji wa matiti, upasuaji wa macho).
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Ehlers Danlos na Marfan Syndrome?
- Ehlers Danlos na ugonjwa wa Marfan ni matatizo mawili tofauti ya tishu unganishi yaliyorithiwa.
- Yote ni matatizo ya mifumo mingi.
- Zinaathiri kimsingi kiunganishi laini cha mwili wa binadamu.
- Matatizo yote mawili yanatokana na mabadiliko au mabadiliko ya jeni mahususi.
- Zinaweza kutibiwa kupitia dawa na upasuaji.
Nini Tofauti Kati ya Ehlers Danlos na Marfan Syndrome?
Ehlers Danlos syndrome ni ugonjwa wa tishu unganishi uliorithiwa ambao huathiri hasa ngozi, viungio na mishipa ya damu, huku Marfan syndrome ni ugonjwa wa kurithi wa tishu unganishi ambao huathiri hasa moyo, macho, mishipa ya damu na mifupa. Kwa hivyo, hii ndiyo tofauti kuu kati ya ugonjwa wa Ehlers Danlos na Marfan. Zaidi ya hayo, ugonjwa wa Ehlers Danlos husababishwa na mabadiliko katika jeni kama vile COL5A1, COL5A2, na mara chache sana katika COL1A1. Kwa upande mwingine, ugonjwa wa Marfan husababishwa na mabadiliko ya jeni FBN1 (fibrillin-1).
Tafografia iliyo hapa chini inawasilisha tofauti kati ya Ehlers Danlos na ugonjwa wa Marfan katika umbo la jedwali kwa ulinganishi wa ubavu kwa upande.
Muhtasari – Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome
Ehlers Danlos na ugonjwa wa Marfan ni matatizo mawili tofauti ya tishu unganishi (HCTDs). Ugonjwa wa Ehlers Danlos huathiri hasa ngozi, viungo, na mishipa ya damu, na kusababisha viungo vinavyonyumbulika kupita kiasi, ngozi iliyonyooka, ngozi dhaifu, uso tofauti kama vile pua nyembamba, mdomo mwembamba wa juu, masikio madogo, macho yanayoonekana, ngozi inayong'aa ambayo ina michubuko, aorta dhaifu, kuta. ya uterasi, na utumbo mpana unaoelekea kupasuka. Kwa upande mwingine, ugonjwa wa Marfan huathiri hasa moyo, macho, mishipa ya damu, na mifupa, na kusababisha kimo kirefu na chembamba, mikono mirefu isiyo na uwiano, miguu na vidole, mfupa wa matiti ambao kwa kawaida hutoka nje au kutumbukia ndani, kaakaa la juu, meno yaliyojaa., manung'uniko ya moyo, kutoona karibu sana, uti wa mgongo uliopinda isivyo kawaida, na miguu bapa. Kwa hivyo, hii ni muhtasari wa tofauti kati ya ugonjwa wa Ehlers Danlos na ugonjwa wa Marfan.
