Tofauti kuu kati ya ugonjwa wa Edward na Patau ni kwamba ugonjwa wa Edward ni ugonjwa wa nadra wa kijeni unaosababishwa na kuwepo kwa nakala ya ziada ya kromosomu 18 katika seli zote au baadhi ya seli kwa watu binafsi, wakati ugonjwa wa Patau ni ugonjwa adimu wa kijeni unaosababishwa. kwa kuwepo kwa nakala ya ziada ya kromosomu 13 katika seli zote au baadhi kwa watu binafsi.
Trisomia ni hali ya kromosomu inayojulikana kwa kuwepo kwa kromosomu ya ziada. Mtu aliye na trisomia ana kromosomu 47 badala ya 46. Down syndrome, Edward syndrome, na Patau syndrome ndizo aina zinazojulikana zaidi za trisomia.
Edward Syndrome ni nini?
Sindrome ya Edward ni ugonjwa nadra wa kijeni unaosababishwa na kuwepo kwa nakala ya ziada ya kromosomu 18 katika seli zote au baadhi ya watu binafsi. Sehemu yoyote ya mwili inaweza kuathiriwa na ugonjwa huu wa maumbile. Ugonjwa wa Edward hutokea kwa karibu 1 kati ya watoto 5000 wanaozaliwa. Kwa kawaida watoto huzaliwa wakiwa wadogo na wana kasoro za moyo kutokana na ugonjwa wa Edward. Vipengele vingine vya kawaida ni kichwa kidogo, taya ndogo, masikio yaliyowekwa chini, ngumi zilizopigwa na vidole vinavyopishana, ulemavu mkubwa wa akili, kilio dhaifu na mwitikio mdogo wa sauti, ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa na ugonjwa wa figo, matatizo ya kupumua, matatizo katika njia ya utumbo. na ukuta wa tumbo, ngiri, na scoliosis.
Kielelezo 01: Edward Syndrome
Kesi nyingi za ugonjwa wa Edward hutokana na matatizo ya kuunda seli ya uzazi au matatizo wakati wa ukuaji wa mapema. Aidha, kiwango cha ugonjwa huongezeka kwa umri wa mama. Katika hali nadra, inaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi wa mtu aliyeathiriwa. Wakati mwingine katika ugonjwa wa Edward, sio seli zote zina kromosomu ya ziada. Hali hii inajulikana kama trisomy ya mosaic. Dalili katika visa vya trisomia ya mosai zinaweza kuwa mbaya sana.
Sauti za juu zaidi, CVS (sampuli za chorionic villus), au amniocentesis zinaweza kutumika kutambua ugonjwa wa Edward. Zaidi ya hayo, chaguzi za matibabu ni pamoja na matibabu ya moyo, ulishaji wa kusaidiwa, matibabu ya mifupa, na usaidizi wa kisaikolojia na kijamii.
Patau Syndrome ni nini?
Patau syndrome ni ugonjwa nadra wa kijeni unaosababishwa na kuwepo kwa nakala ya ziada ya kromosomu 13 katika seli zote au baadhi ya watu binafsi. Nyenzo hii ya ziada ya kijenetiki huvuruga ukuaji wa kawaida na kusababisha kasoro nyingi na ngumu za viungo. Ugonjwa wa Patau huathiri kati ya 1 kati ya 10000 na 1 kati ya watoto waliozaliwa hai 21799. Kesi nyingi za ugonjwa wa Patau hazirithiwi, lakini hutokea kama matukio ya nasibu wakati wa kuunda seli za uzazi. Hitilafu katika mgawanyiko wa seli inayojulikana kama kutotenganisha inaweza kusababisha seli za uzazi zilizo na idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu. Idadi ndogo ya visa vya ugonjwa wa Patau hurithiwa.
Kielelezo 02: Ugonjwa wa Patau
Dalili za ugonjwa wa Patau ni pamoja na kupasuka kwa midomo na kaakaa, jicho au macho madogo isivyo kawaida (microphthalmia), kutokuwepo kwa jicho 1 au yote mawili (anophthalmia), kupungua kwa umbali kati ya macho (hypotelorism), matatizo na ukuaji wa njia ya pua, ukubwa mdogo wa kichwa (microcephaly), ngozi kukosa ngozi ya kichwa, ulemavu wa masikio na uziwi, alama nyekundu za kuzaliwa, kasoro za ukuta wa tumbo, uvimbe kwenye figo, sehemu ya siri isiyo ya kawaida, vidole vya ziada au vidole vya miguu, na sehemu ya chini ya miguu.
Ugonjwa wa Patau unaweza kutambuliwa kupitia uchunguzi wa ultrasound, vipimo vya uchunguzi kama vile uchunguzi wa DNA bila seli (NIPT), PAPP-A (protini A ya plasma inayohusiana na ujauzito), CVS (sampuli ya chorionic villus), au amniocentesis. Zaidi ya hayo, matibabu yanajumuisha upasuaji wa kurekebisha kasoro za moyo au midomo iliyopasuka na kaakaa iliyopasuka, tiba ya kimwili, ya kikazi na ya usemi.
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Edward na Patau Syndrome?
- dalili za Edward na Patau ni aina mbili tofauti za trisomy.
- Katika hali zote mbili za kijeni, watu walioathiriwa wana kromosomu 47.
- Katika hali zote mbili za kijeni, visa vingi hutokana na matatizo katika kuunda seli za uzazi. Katika hali nadra, zinaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi wa mtu aliyeathiriwa.
- Hali zote mbili za kijeni zina mifumo ya utambuzi inayofanana.
- Hakuna tiba ya hali hizi za kijeni; kuna tiba ya usaidizi pekee.
Nini Tofauti Kati ya Edward na Patau Syndrome?
Ugonjwa wa Edward ni ugonjwa adimu wa kijeni unaosababishwa na kuwepo kwa nakala ya ziada ya kromosomu 18 katika seli zote au baadhi ya seli kwa watu binafsi, wakati ugonjwa wa Patau ni ugonjwa wa nadra wa kijeni unaosababishwa na kuwepo kwa nakala ya ziada ya kromosomu 13. katika seli zote au baadhi ya watu binafsi. Kwa hivyo, hii ndio tofauti kuu kati ya ugonjwa wa Edward na Patau. Zaidi ya hayo, ugonjwa wa Edward hutokea katika takriban mtoto 1 kati ya 5000 wanaozaliwa hai, wakati ugonjwa wa Patau hutokea kati ya 1 kati ya 10000 na 1 kati ya watoto 21799 wanaozaliwa hai.
Infographic hapa chini inawasilisha tofauti kati ya Edward na Patau syndrome katika mfumo wa jedwali kwa ulinganishi wa ubavu kwa upande.
Muhtasari – Edward vs Patau Syndrome
Ugonjwa wa Edward na Patau ni aina mbili tofauti za trisomia. Ugonjwa wa Edward husababishwa na kuwepo kwa nakala ya ziada ya kromosomu 18 katika seli zote au baadhi ya watu binafsi. Ugonjwa wa Patau husababishwa na kuwepo kwa nakala ya ziada ya kromosomu 13 katika seli zote au baadhi ya watu binafsi. Kwa hivyo, hii ndiyo tofauti kuu kati ya ugonjwa wa Edward na Patau.
