Tofauti kuu kati ya matatizo ya kijeni na ya kuzaliwa ni kwamba matatizo ya kijeni yanatokana na jeni yenye kasoro au upungufu wa kromosomu wakati wa kuzaliwa au baada ya kuzaliwa, ilhali matatizo ya kuzaliwa ni matatizo yaliyopo kabla ya kuzaliwa.
Jini ni sehemu ya DNA iliyo na maagizo ya kutoa molekuli moja maalum mwilini, kwa kawaida protini. Jeni hudhibiti shughuli za kibiolojia, ikijumuisha ukuaji wa kiinitete, ukuaji wa fetasi, kimetaboliki, utu, utambuzi, na kuenea. Chromosomes ni nyenzo za kijeni ndani ya seli ambayo hubeba jeni. Kwa hiyo, jeni zinapatikana katika chromosomes ziko ndani ya kiini. Matatizo ya kijeni hutokea kwa sababu ya upungufu katika nyenzo za kijeni kama hatua ya seli ya vijidudu au kiinitete cha mapema. Matatizo ya kuzaliwa nayo ni yale yanayoonekana wakati wa kuzaliwa au utoto wa mapema.
Matatizo ya Kinasaba ni nini?
Matatizo ya kijeni ni tatizo la kiafya linalohusishwa na kasoro moja au zaidi katika jenomu wakati wa kuzaliwa au baada ya kuzaliwa. Mabadiliko katika jeni moja (monogenic) au jeni nyingi (polygenic), au kutofautiana kwa kromosomu husababisha matatizo ya kijeni. Matatizo ya Polygenic ndiyo ya kawaida zaidi, na mabadiliko hayo hutokea yenyewe kabla ya ukuaji wa kiinitete au kutokana na urithi wa autosomal na kuu. Shida kama hizo za urithi zimeainishwa kama shida za urithi. Matatizo ya maumbile huwapo kabla ya kuzaliwa, na baadhi huzalisha kasoro za kuzaliwa. Baadhi ya magonjwa ya saratani kama vile mabadiliko ya BRCS pia ni matatizo ya urithi ya urithi.
Kielelezo 01: Ugonjwa wa Kinasaba wa Autosomal Recessive
Jeni moja au matatizo ya monogenic ni matokeo ya jeni moja iliyobadilishwa. Shida hizi hupitishwa kwa vizazi vijavyo. Matatizo ya monogenic ni ya aina tofauti, kama vile autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked recessive, X-linked dominant, na Y-linked. Ugonjwa wa Huntington na exostoses nyingi za urithi ni matatizo ya kawaida ya autosomal, ambapo cystic fibrosis, albinism, na anemia ya seli mundu ni matatizo ya kawaida ya autosomal recessive. Ugonjwa wa Klinefelter na ugonjwa wa hypophosphatemic unaohusishwa na X ni matatizo makubwa yanayohusiana na X, na haemophilia A, ugonjwa wa Lesch-Nyhan, upofu wa rangi, na ugonjwa wa Turner ni matatizo ya kurudi nyuma yanayohusishwa na X. Matatizo yanayohusiana na Y kwa kawaida ni nadra, lakini yanaweza kusababisha utasa kwa wanaume. Shida nyingi za jeni au polijeni hutokea kwa sababu ya athari katika jeni nyingi pamoja na mtindo wa maisha na mambo ya mazingira. Magonjwa ya moyo, kisukari, kansa, sclerosis nyingi, kunenepa kupita kiasi, pumu, na utasa ni mifano ya kawaida ya matatizo ya polijeni. Matatizo ya kromosomu ni matokeo ya kukosa, kuongezwa, au sehemu isiyo ya kawaida ya DNA ya kromosomu katika jeni. Ugonjwa wa Down ni mfano wa kawaida.
Magonjwa ya Kuzaliwa ni nini?
Matatizo ya kuzaliwa nayo ni hitilafu za kimuundo au kiutendaji zilizopo kabla ya kuzaliwa. Matatizo kama haya husababisha ulemavu ambao unaweza kuwa wa kimwili, kiakili, au ukuaji na kuanzia upole hadi ukali. Matatizo ya kuzaliwa ni ya aina mbili: matatizo ya kimuundo na kazi. Matatizo ya kimuundo ni hali isiyo ya kawaida ya umbo la mwili au sehemu ya mwili. Matatizo ya kazi ni pamoja na matatizo ya kimetaboliki na kuzorota. Matatizo ya kuzaliwa pia hutokana na matatizo ya maumbile na kromosomu. Matatizo ya kijeni na kromosomu huhusisha urithi wa jeni zisizo za kawaida kutoka kwa mama au baba au mabadiliko katika seli ya vijidudu.
Kielelezo 02: Kasoro za Kuzaliwa za Moyo
Dawa na virutubisho kama vile tetracycline, uzazi wa mpango wa homoni, dawa za teratogenic, visaidizi vya kulala na dawa za kupunguza maumivu kwa wajawazito pia husababisha matatizo ya kuzaliwa. Kemikali zenye sumu kama vile monoksidi kaboni, nitrati, nitriti, floridi, kloridi, na metali nzito pia husababisha matatizo ya kuzaliwa. Maambukizi fulani kama vile maambukizo ya wima, rubela, virusi vya herpes simplex, toxoplasmosis, hyperthermia, na kaswende hupita moja kwa moja kutoka kwa mama hadi kwenye kiinitete, na kusababisha matatizo ya kuzaliwa wakati wa ujauzito au kujifungua. Sababu kuu za hatari kwa matatizo ya kuzaliwa ni pamoja na umri mkubwa wa uzazi, upungufu wa folate, unywaji pombe au kuvuta sigara wakati wa ujauzito, kisukari, na ujauzito kwa wanawake wazee. Ugonjwa wa kuzaliwa hugunduliwa na vipimo vya uchunguzi na vipimo vya ujauzito. Kasoro za mirija ya neva, Down Down, na kasoro za moyo ni matatizo ya kawaida ya kuzaliwa.
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Ugonjwa wa Kinasaba na Ugonjwa wa Kuzaliwa?
- Matatizo ya maumbile na ya kuzaliwa ni ya kurithi.
- Ni matokeo ya upungufu wa kijeni na kromosomu.
- Ugonjwa wa Down ni kawaida kwa aina zote mbili.
- Aidha, matatizo yote mawili hutofautiana kutoka kwa upole hadi makali.
- Mbinu za molekuli zinaweza kutumika kugundua matatizo yote mawili.
Nini Tofauti Kati ya Magonjwa ya Kinasaba na Kizazi?
Matatizo ya kinasaba ni matokeo ya jeni mbovu au kromosomu isiyo ya kawaida, na uwezo wao upo wakati wa kuzaliwa, ilhali matatizo ya kuzaliwa ni matatizo ambayo huwapo kabla ya kuzaliwa na yanaweza kuwa na ushawishi wa kimazingira au kinasaba. Kwa hiyo, hii ndiyo tofauti kuu kati ya matatizo ya maumbile na ya kuzaliwa. Neno jeni linamaanisha kwamba hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto, wakati neno la kuzaliwa linaonyesha kuwa ugonjwa upo tangu kuzaliwa. Kwa hivyo, matatizo ya kijeni ni ya kurithi, lakini si matatizo yote ya kuzaliwa nayo ni ya kurithi.
Infografia iliyo hapa chini inawasilisha tofauti kati ya matatizo ya kijeni na ya kuzaliwa katika mfumo wa jedwali kwa ulinganisho wa ubavu.
Muhtasari – Maumbile dhidi ya Matatizo ya Kuzaliwa
Matatizo ya kijeni ni tatizo la kiafya linalohusishwa na kasoro moja au zaidi katika jenomu wakati wa kuzaliwa au baada ya kuzaliwa. Matatizo ya kuzaliwa nayo ni kasoro za kimuundo au za kiutendaji zilizopo wakati au kabla ya kuzaliwa. Kwa hiyo, hii ndiyo tofauti kuu kati ya matatizo ya maumbile na ya kuzaliwa. Matatizo ya kijeni hutokana na mabadiliko katika jeni moja (monogenic) au jeni nyingi (polyjeni), au kasoro ya kromosomu husababisha matatizo ya kijeni. Kuna aina mbili za matatizo ya kuzaliwa: matatizo ya kimuundo na kazi. Matatizo ya kimuundo ni hali isiyo ya kawaida ya umbo la mwili au sehemu ya mwili. Matatizo ya kiutendaji ni pamoja na matatizo ya kimetaboliki na kuzorota.
