Tofauti kuu kati ya ugonjwa wa Tay-Sachs na ugonjwa wa Sandhoff ni kwamba ugonjwa wa Tay-Sachs ni tatizo la uhifadhi wa lysosomal unaotokana na upungufu wa kimeng'enya cha β-hexosaminidase A, huku ugonjwa wa Sandhoff ukiwa ni tatizo la uhifadhi wa lysosomal kutokana na upungufu wa enzymes zote mbili za β-hexosaminidase A na β-hexosaminidase B.
Gangliosides ni sphingolipids changamano zilizopo kwenye ubongo. Kuna aina mbili kuu: GM1 na GM2. Aina hizi zote mbili zinaweza kuhusika katika shida za uhifadhi wa lysosomal. GM2 gangliosidosi ni kundi la magonjwa matatu yanayohusiana na kurithiwa kwa kupita kiasi ambapo upungufu wa β hexosaminidase husababisha mrundikano wa GM2 ganglioside kwenye ubongo. Magonjwa haya matatu yanajulikana zaidi kwa majina yao binafsi: ugonjwa wa Tay-Sachs, lahaja ya AB, na ugonjwa wa Sandhoff.
Ugonjwa wa Tay-Sachs ni nini?
Ugonjwa wa Tay-Sachs ni ugonjwa wa hifadhi ya lysosomal unaotokea kutokana na upungufu wa kimeng'enya cha β-hexosaminidase A. Ni ugonjwa wa urithi wa urithi wa autosomal ambao husababisha uharibifu wa seli za ujasiri katika ubongo na uti wa mgongo. Fomu ya kawaida ni ugonjwa wa watoto wachanga wa Tay-Sachs. Hii inaonekana wazi kati ya miezi mitatu hadi sita wakati watoto wanapoteza uwezo wa kugeuka, kukaa, au kutambaa. Baadaye, hii inafuatwa na mshtuko wa moyo, kupoteza kusikia, na kutoweza kusonga, na kifo kikitokea katika umri wa miaka mitatu hadi mitano. Aina zisizo za kawaida ni ugonjwa wa Tay-Sachs katika utoto wa baadaye au utu uzima (ujana au kuchelewa kuanza). Fomu hizi huwa na ukali kidogo. Hata hivyo, fomu ya vijana kawaida husababisha kifo kwa umri wa miaka 15. Ugonjwa huu una ushirika wa kikabila. Ni nadra katika idadi ya watu kwa ujumla. Lakini katika Wayahudi wa Ashkenazi, Wakanada Wafaransa wa kusini-mashariki mwa Quebec, Old Order Amish wa Pennsylvania, na Cajuns wa kusini mwa Louisiana, hali hii ni ya kawaida zaidi.
Ugonjwa wa Tay-Sachs husababishwa kutokana na mabadiliko ya kijeni ya jeni ya HEXA kwenye kromosomu 15. Jeni hii husimba kwa ajili ya kitengo kidogo cha kimeng'enya cha β-hexosaminidase A. Mabadiliko hayo yanatatiza shughuli ya kimeng'enya, ambayo husababisha kujengwa kwa ganglioside ya GM2 kwenye ubongo na uti wa mgongo. Hii inasababisha sumu. Hali hii inaweza kutambuliwa kwa kupima kiwango cha β-hexosaminidase A, uchambuzi wa hadubini wa neuroni ya retina, na upimaji wa kinasaba. Zaidi ya hayo, matibabu yanayowezekana ya ugonjwa wa Tay-Sachs ni pamoja na tiba ya kubadilisha vimeng'enya, tiba ya kupunguza substrate, kuongeza shughuli ya β-hexosaminidase A kupitia dawa ya pyrimethamine, upandikizaji wa damu ya kamba, na tiba ya jeni.
Ugonjwa wa Sandhoff ni nini?
Ugonjwa wa Sandhoff ni ugonjwa wa uhifadhi wa lysosomal unaotokea kwa sababu ya upungufu wa vimeng'enya vya β-hexosaminidase A na β-hexosaminidase B. Kuna upungufu wa β-.hexosaminidase A na B katika ugonjwa huu. Udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa huu ni pamoja na kuzorota kwa ubongo kwa hatua kwa hatua kuanzia miezi 6, ambayo inaambatana na upofu, doa nyekundu ya cherry na hyperacusis. Kuna aina tatu: fomu ya kawaida ya watoto wachanga ambayo hutokea katika umri wa miezi 2 hadi 9, fomu ya vijana ambayo hutokea kwa watoto wenye umri wa miaka 3 hadi 10, na fomu ya watu wazima ambayo hutokea kwa watu wazima. Fomu ya kawaida ya watoto wachanga husababisha kifo kwa umri wa miaka 3, wakati fomu ya vijana husababisha kifo kwa umri wa miaka 15. Zaidi ya hayo, bado haijulikani ikiwa ugonjwa huu utasababisha kupungua kwa muda wa maisha ya watu wazima wazee. Kuna ushiriki wa visceral (hepatomegaly na mabadiliko ya mfupa) katika ugonjwa huu. Hata hivyo, hakuna muungano wa kikabila kwa ugonjwa wa Sandhoff
Ugunduzi wa ugonjwa huu unaweza kufanywa kwa kupima shughuli za β-hexosaminidase A na B (vipimo vya kimeng'enya) na viwango vyake katika damu. Upimaji wa kinasaba wa jeni la HEXB pia unaweza kutumika kuthibitisha utambuzi. Njia zingine za utambuzi ni pamoja na biopsy ya ini, uchambuzi wa molekuli ya seli na tishu ili kubaini uwepo wa shida ya kimetaboliki ya kijeni, na uchambuzi wa mkojo. Zaidi ya hayo, chaguzi za matibabu ya ugonjwa wa Sandhoff zinaweza kujumuisha kutumia anticonvulsants ili kupunguza mshtuko wa moyo, ulaji mlo sahihi, usaidizi wa kupumua kwa watoto, dawa kama vile N-butyl deoxynojirimycin, na tiba ya jeni.
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Tay-Sachs na Ugonjwa wa Sandhoff?
- Tay-Sachs na ugonjwa wa Sandhoff ni aina mbili za gangliosidozi za GM2.
- Katika magonjwa yote mawili, ganglioside za GM2 hujilimbikiza katika seli za nyuro.
- Magonjwa yote mawili yanatokana na upungufu wa aina mbili za β-hexosaminidase
- Ni matatizo ya kijeni yanayorithiwa katika muundo wa autosomal recessive.
- Magonjwa yote mawili yana aina tatu: watoto wachanga, watoto wachanga na watu wazima.
- Zinaonyesha dalili zinazofanana.
- Aidha, zinaweza kutibiwa kupitia tiba ya jeni.
Nini Tofauti Kati ya Tay-Sachs na Ugonjwa wa Sandhoff?
Ugonjwa wa Tay-Sachs ni ugonjwa wa lysosomal kuhifadhi unaotokea kwa sababu ya upungufu wa kimeng'enya cha β-hexosaminidase A huku ugonjwa wa Sandhoff ni ugonjwa wa uhifadhi wa lysosomal unaotokea kwa sababu ya upungufu wa β-hexosaminidase A na β-hexosaminidase. B enzymes. Kwa hivyo, hii ndiyo tofauti kuu kati ya ugonjwa wa Tay-Sachs na Sandhoff. Zaidi ya hayo, ugonjwa wa Tay-Sachs unatokana na mabadiliko ya jeni ya jeni ya HEXA, wakati ugonjwa wa Sandhoff unatokana na mabadiliko ya jeni ya jeni ya HEXB.
Tafografia iliyo hapa chini inawasilisha tofauti kati ya ugonjwa wa Tay-Sachs na ugonjwa wa Sandhoff katika muundo wa jedwali kwa kulinganisha bega kwa bega.
Muhtasari – Tay-Sachs dhidi ya Ugonjwa wa Sandhoff
Tay-Sachs na ugonjwa wa Sandhoff ni aina mbili za matatizo ya hifadhi ya lysosomal ambayo hutokea kutokana na mkusanyiko wa GM2 ganglioside. Ugonjwa wa Tay-Sachs unatokana na upungufu wa kimeng'enya cha β-hexosaminidase A, ilhali ugonjwa wa Sandhoff unatokana na upungufu wa enzymes zote mbili za β-hexosaminidase A na β-hexosaminidase B. Kwa hivyo, hii ndiyo tofauti kuu kati ya Tay-Sachs na ugonjwa wa Sandhoff.
