Tofauti kuu kati ya achondroplasia na hypochondroplasia ni kwamba achondroplasia ni ugonjwa wa kijeni unaodhihirishwa na upungufu mkubwa na kutofautiana kwa mwili, wakati hypochondroplasia ni ugonjwa wa kijeni unaodhihirishwa na upungufu mdogo na kutofautiana kwa mwili.
Dwarfism hutokea wakati mtu ni mfupi sana. Kwa wanadamu, watu ambao urefu wao ni chini ya 147cm wanakabiliwa na ugonjwa wa dwarfism. Dwarfism inaweza kuwa kutokana na mabadiliko ya kijeni au upungufu wa ukuaji wa homoni. Tunaweza kuainisha dwarfism katika makundi mawili: dwarfism isiyo na uwiano na dwarfism sawia. Dwarfism isiyo na uwiano ina sifa ya viungo vifupi au torso fupi, wakati katika usawa wa dwarfism, viungo na torso ni ndogo isiyo ya kawaida. Achondroplasia na hypochondroplasia ni aina mbili za matatizo ya kijeni ambayo yanaonyesha udogo usio na uwiano.
Achondroplasia ni nini?
Achondroplasia ni ugonjwa wa kijeni unaodhihirishwa na upungufu mkubwa na kutofautiana kwa mwili. Ni ugonjwa wa kurithi ambao sifa yake kuu ni dwarfism. Ni matokeo ya p. Tyr278Cys. na p. Ser348Cys mabadiliko ya jeni FGFR3. Hii husababisha protini ya jeni ya FGFR3 kuwa hai kupita kiasi. Inafuata muundo wa urithi mkuu wa autosomal. Takriban 80% ya kesi hutokana na mabadiliko mapya. Kwa kuongezea, hatari ya mabadiliko mapya huongezeka na umri wa baba. Wale walioathirika wana urefu wa cm 118-145 kwa wanaume na cm 112-136 kwa wanawake. Vipengele vingine muhimu ni kichwa kilichopanuliwa, paji la uso maarufu, kufupisha miguu ya karibu, vidole vifupi na vidole, mikono ya trident, sehemu ndogo ya uso, daraja la pua iliyopangwa, kyphosis ya mgongo, lordosis, bowleg, goti la goti, apnoea ya usingizi, na maambukizi ya sikio mara kwa mara. Ugonjwa huu kwa ujumla hauathiri akili. Achondroplasia hutokea katika 1 mwaka 20000 hadi 30000 waliozaliwa wakiwa hai.
Kielelezo 01: Achondroplasia
Achondroplasia inaweza kugunduliwa kupitia uchunguzi wa mawimbi kabla ya kuzaa. Jaribio la DNA pia linaweza kufanywa ili kugundua mabadiliko ya jeni. Hakuna matibabu ya hali hii. Matibabu yanayopendekezwa zaidi ni vikundi vya usaidizi na kutibu hali ngumu kama vile kunenepa kupita kiasi, hydrocephalus, apnea ya kuzuia usingizi, maambukizi ya sikio la kati, kyphosis ya mgongo. Ingawa homoni ya ukuaji wa binadamu inatumika kwa matibabu, haiwasaidii watu walio na achondroplasia. Dawa ya vosoritide inaonyesha matokeo ya kuahidi katika hatua ya 3 ya majaribio ya binadamu kwa ugonjwa wa achondroplasia. Zaidi ya hayo, upasuaji wenye utata wa kuongeza viungo unaweza kuongeza urefu wa miguu na mikono ya watu wanaougua ugonjwa huu wa kijeni.
Hypochondroplasia ni nini?
Hypochondroplasia ni ugonjwa wa kijeni unaodhihirishwa na ufupi mdogo na kutofautiana kwa mwili. Inatokana na p. Asn540Ls. mabadiliko ya jeni ya FGFR3. Pia inafuata muundo wa urithi unaotawala wa autosomal. Urefu wa wanaume walio na ugonjwa huu ni cm 145 hadi 165, wakati urefu wa wanawake walio na ugonjwa huu ni cm 133 hadi 151. Vipengele vya tabia ni mikono na miguu ya kaptula, mwendo mdogo kwenye viwiko, kichwa kikubwa, lordosis, brachydactyly, micromelia, stenosis ya uti wa mgongo, dysplasia ya mifupa, upungufu wa femur, nk. Matukio ya hypochondroplasia hutokea kwa 1 kati ya 15000 hadi 4000.
Kielelezo 02: Hypochondroplasia
Ugunduzi wa ugonjwa huu unaweza kufanywa kwa njia ya X-rays na pia upimaji wa kinasaba kwa mabadiliko maalum. Matibabu ya hypochondroplasia kawaida hujumuisha upasuaji wa mifupa, tiba ya mwili, na ushauri wa kinasaba kwa watu binafsi na familia zao. Watu ambao wana stenosis ya uti wa mgongo wanaweza kufanyiwa laminectomy.
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Achondroplasia na Hypochondroplasia?
- Achondroplasia na hypochondroplasia hutokana na mabadiliko tofauti katika jeni ya FGFR3.
- Ni matatizo ya kurithi.
- Hizi zinafuata mifumo kuu ya urithi inayotawala.
- Aina zote mbili za matatizo ya kijenetiki huonyesha ubabe usio na uwiano.
- Matatizo haya yana sifa fupi ya kimo.
Nini Tofauti Kati ya Achondroplasia na Hypochondroplasia?
Achondroplasia ni ugonjwa wa kijeni unaoambatana na upungufu mkubwa na kutofautiana kwa mwili, wakati hypochondroplasia ni ugonjwa wa kijeni unaoambatana na upungufu mdogo na kutofautiana kwa mwili. Hii ndio tofauti kuu kati ya achondroplasia na hypochondroplasia. Achondroplasia kwa ujumla haiathiri akili, lakini hypochondroplasia inaweza kuwa na udumavu wa kiakili. Hii ni tofauti nyingine kati ya achondroplasia na hypochondroplasia.
Infografia iliyo hapa chini inaorodhesha tofauti kati ya achondroplasia na hypochondroplasia katika umbo la jedwali.
Muhtasari – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Dwarfism ni ugonjwa unaodhihirishwa na ukuaji mfupi wa mifupa kuliko kawaida. Ugonjwa huu unaweza kuwa kutokana na upungufu wa maumbile au homoni. Zaidi ya hali 100 tofauti zinaweza kusababisha dwarfism. Achondroplasia na hypochondroplasia ni aina mbili za matatizo ya kijenetiki ambayo yana upungufu usio na uwiano. Achondroplasia ni ugonjwa wa kijeni unaoambatana na upungufu mkubwa na kutofautiana kwa mwili, wakati hypochondroplasia ni ugonjwa wa maumbile unaoambatana na upungufu mdogo na kutofautiana kwa mwili. Hii ndio tofauti kuu kati ya achondroplasia na hypochondroplasia.
