Tofauti kuu kati ya upungufu wa haploinsufficiency na haploinsufficiency ni kwamba kutotosheleza kunahusisha kupoteza utendaji kazi katika nakala moja tu ya aleli mbili ilhali kitawala-hasi kinahusisha faida ya mabadiliko ya utendaji.
Haploinsufficiency na dominant-negative ni aina mbili za mabadiliko makubwa. Haploinsufficiency ni kutokana na kupoteza utendaji kazi wakati dominant-hasi ni kutokana na faida ya kazi. Katika upungufu wa haploinsufficiency, aleli inayofanya kazi haitoshi kuzalisha kiasi cha kutosha cha protini. Kwa hivyo, phenotype isiyo ya kawaida huundwa. Katika kutawala-hasi, mabadiliko katika utendaji wa protini hufanyika kwa sababu ya mabadiliko. Protini inayotokana huchangia uundaji wa dimmers au multimers kusababisha athari kubwa-hasi.
Haploinsufficiency ni nini?
Haploinsufficiency ni uundaji wa phenotype isiyo ya kawaida kutokana na kutofanya kazi kwa aleli moja kati ya jozi ya aleli za jeni. Hili kwa ujumla ni tukio lisilo la kawaida. Mutation hii ni aina ya mutation kubwa. Kwa hivyo, aleli isiyofanya kazi ya jeni ya haploinsufficient inatawala. Haploinsufficiency hutokea kutokana na utaratibu wowote unaosababisha kupoteza kazi. Taratibu hizi zinaweza kuwa ufutaji, uhamishaji wa kromosomu, ukataji unaosababishwa na upuuzi au mabadiliko ya fremu, uingizwaji wa asidi ya amino n.k.
Kielelezo 01: Kupoteza Ubadilishaji Utendaji
Gene haploidy ina jukumu katika phenotypes mahususi ambazo si za kawaida. Aleli inayofanya kazi ya jeni ya haploinsufficient haitoshi kwa usemi wa kawaida wa kazi halisi ya jeni. Kwa hivyo, upotezaji wa kazi ya aleli moja tu au kupunguzwa kwa 50% ya uzalishaji wa protini hugeuka kuwa pathogenic na husababisha hali ya ugonjwa. Alagylle syndrome, tricho-rhino-phalangeal syndrome na exostosis nyingi ni magonjwa kadhaa yanayosababishwa na upungufu wa haploinsufficiency.
Je, Dominant Negative ni nini?
Dominant-negative ni aina ya faida ya ubadilishaji wa utendakazi. Kwa hiyo, ugonjwa huo haukusababishwa kutokana na kupoteza kazi ya protini. Inatokea kwa sababu ya mabadiliko katika kazi ya protini. Hutenda kinyume katika aleli ya aina ya mwitu kwa kuingiliana kwa kemikali na bidhaa ya kawaida ya jeni na kuingilia utendakazi wa kawaida. Katika mabadiliko haya, kipokezi kinachobadilika hutatiza utendakazi wa toleo la aina ya mwitu la kipokezi. Kwa maneno rahisi, katika mabadiliko makubwa-hasi, polipeptidi inayobadilika hupunguza shughuli ya protini ya aina ya mwitu inayoonyeshwa pamoja. Matokeo yake, protini ya mwisho ni bidhaa ya jeni iliyobadilishwa. Zaidi ya hayo, aina hii ya mabadiliko pia huitwa antimorphs. Kando na hayo, mabadiliko haya husababisha matatizo kadhaa kwa binadamu ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa brittle bone.
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Haploinsufficiency na Dominant Negative?
- Haploinsufficiency na dominant negative ni mabadiliko makubwa zaidi.
- Wanahusika mara kwa mara katika matatizo ya ukuaji.
Kuna tofauti gani kati ya Haploinsufficiency na Dominant Negative?
Haploinsufficiency hutokea wakati nakala moja pekee ya jeni ndiyo inayofanya kazi huku hali hasi kubwa ikitokea wakati polipeptidi inayobadilika inapunguza shughuli ya protini ya aina ya mwitu inayoonyeshwa pamoja. Kwa hivyo, hii ndio tofauti kuu kati ya haploinsufficiency na hasi kubwa. Zaidi ya hayo, utoshelevu wa haploinsufficiency ni aina ya upotevu wa mabadiliko ya utendakazi ilhali hasi kubwa ni aina ya faida ya mabadiliko ya utendakazi.
Hapa chini kuna muhtasari wa tofauti kati ya upungufu wa haploinsufficiency na hasi kuu katika umbo la jedwali.
Muhtasari – Haploinsufficiency vs Dominant Negative
Katika upungufu wa haploinsufficiency, jumla ya bidhaa ya protini haitoshi kuzalisha phenotype ya kawaida. Katika jeni la haploinsufficient, nakala moja ya jeni haipo. Kwa hivyo, haitoi protini inayohitajika. Kwa hiyo nakala ya kazi haitoshi kuzalisha phenotype ya kawaida. Katika hali mbaya zaidi, bidhaa ya jeni inayobadilika huathiri vibaya bidhaa ya jeni ya aina ya mwitu ndani ya seli moja. Polipeptidi zinazobadilika huvuruga shughuli ya bidhaa ya jeni aina ya mwitu. Upungufu wa haploinsufficiency ni aina ya upotezaji wa mabadiliko ya utendakazi ilhali hasi kubwa ni aina ya faida ya mabadiliko ya utendakazi. Kwa hivyo, huu ni muhtasari wa tofauti kati ya upungufu wa haploinsufficiency na dominant negative.
