Tofauti Muhimu – Ukosefu wa Chromosomal dhidi ya Mutation wa Jeni
Kromosomu ni miundo dhahiri inayoundwa na nyuzi ndefu za DNA. Katika seli, kuna chromosomes 46 katika jozi 23. Kromosomu ina maelfu ya jeni. Jeni ni eneo mahususi la kromosomu au kipande mahususi cha DNA ambacho kina msimbo wa kijeni ili kuunganisha protini. Ina mlolongo wa kipekee wa DNA. Chromosomes na jeni huamua habari ya maumbile ya mtu. Kwa hivyo, ni muhimu sana kuwaweka sawa na sawa. Hata hivyo, kutokana na sababu nyingi, chromosomes na jeni zinaweza kubadilishwa, ambayo inaweza kusababisha hali mbalimbali za ugonjwa. Ukosefu wa kromosomu ni hali isiyo ya kawaida ya nambari ya kromosomu na muundo unaosababisha matatizo. Mabadiliko ya jeni ni badiliko la kudumu la mlolongo wa DNA wa jeni. Tofauti kuu kati ya kupotoka kwa kromosomu na mabadiliko ya jeni ni kwamba utofauti wa kromosomu unarejelea badiliko la nambari ya kromosomu au muundo huku ubadilikaji wa jeni ni badiliko la mfuatano wa jeni ambalo linaweza kusababisha mabadiliko katika msimbo wa kijeni. Ukosefu wa kromosomu daima hurejelea badiliko katika sehemu kubwa ya kromosomu, iliyo na zaidi ya eneo moja la jeni.
Aberration ya Chromosomal ni nini?
Kromosomu ni miundo kama uzi ambayo hutoa nafasi kwa maelfu ya jeni katika mfumo wa mfuatano wa DNA. Viumbe mbalimbali vina nambari na muundo maalum wa kromosomu. Jumla ya chromosomes inawakilisha habari ya maumbile ya kiumbe. Kwa hivyo, nambari na muundo wa chromosome ni muhimu sana. Ikiwa kuna mabadiliko katika nambari na muundo wa kromosomu, inajulikana kama kupotoka kwa kromosomu, kutofautiana kwa kromosomu, kutofautiana kwa kromosomu au mabadiliko ya kromosomu. Inaweza kutokea kwa sababu ya upotezaji, faida au upangaji upya wa sehemu ya kromosomu au kwa sababu ya ukosefu wa kromosomu kamili au zaidi. Upungufu huu wa kromosomu pia hupitishwa kwa vizazi vijavyo (uzao).
Aina za Ukosefu wa Chromosomal
Kuna aina nne kuu za mtengano wa kromosomu unaoitwa ufutaji, urudufishaji, ugeuzaji na uhamishaji.
Kufuta – Wakati sehemu kubwa ya kromosomu inapotea, inajulikana kama kufuta.
Rudufu – Wakati sehemu ya kromosomu inarudiwa mara mbili, inajulikana kama kurudia.
Uhamisho - Wakati sehemu moja ya kromosomu inapohamishwa hadi kwenye kromosomu isiyo ya homologous, inajulikana kama uhamishaji.
Inversion - Sehemu ya kromosomu inapobadilishwa kwa mzunguko wa 1800, inajulikana kama inversion.
Mabadiliko haya yote yanawajibika kwa mabadiliko katika muundo wa kromosomu isiyobadilika na urari wa kinasaba wa kiumbe kiujumla.
Migawanyiko ya nambari ya kromosomu mara nyingi hutokea kutokana na hitilafu za mgawanyiko wa seli kufuatia meiosisi au mitosis. Kromosomu nondisjunction ndiyo sababu kuu ya idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu katika gametes na katika watoto. Hali hii inajulikana kama aneuploidy (uwepo wa idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu). Baadhi ya gameti hutokezwa na kromosomu ambazo hazipo huku baadhi ya gameti wakiwa na kromosomu za ziada. Matukio yote mawili huunda watoto wenye idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu. Mabadiliko yakitokea katika seli za yai au mbegu za kiume, hitilafu hizo hupitishwa kwa kila seli ya mwili.
Matatizo ya kromosomu yanaweza kutokea bila mpangilio au yanaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi. Asili ya hitilafu hizi inaweza kutambuliwa kwa kufanya uchunguzi wa kromosomu kwa watoto na wazazi.
Kielelezo 01: Upungufu wa Chromosome
Jeni Mutation ni nini?
Jini ni eneo mahususi la mfuatano wa DNA ulio kwenye kromosomu ambayo husimba kwa protini fulani. Mabadiliko ya kudumu ya mlolongo wa DNA ya jeni hujulikana kama mabadiliko ya jeni. Mfuatano mahususi wa DNA unawakilisha msimbo wa kipekee wa kijeni wa protini hiyo. Hata uingizwaji wa jozi moja ya msingi unaweza kubadilisha kanuni za kijeni za jeni, ambayo hatimaye inaweza kutoa protini tofauti. Zinajulikana kama mabadiliko ya nukta na ni aina ya kawaida ya mabadiliko ya jeni. Kuna aina tatu za mabadiliko ya nukta yanayoitwa mutation kimya, mabadiliko ya makosi na mabadiliko yasiyo na msingi.
Mabadiliko ya jeni yanaweza pia kutokea kwa sababu ya kuingizwa au kufutwa kwa jozi msingi kutoka kwa mfuatano wa jeni asili. Mabadiliko haya ni muhimu kutokana na uwezo wao wa kubadilisha DNA ya kiolezo na kuhamisha fremu ya kusoma, ambayo huamua mfuatano wa asidi ya amino ya protini.
Aina za Mabadiliko ya Jeni
Kuna aina mbili za mabadiliko ya jeni yanayoitwa mabadiliko ya urithi na mabadiliko yaliyopatikana.
Mabadiliko ya urithi hurithiwa kutoka kwa mzazi hadi kwa mzazi. Mabadiliko haya yanapatikana katika gametes za wazazi kama vile seli za yai na manii. Kwa hivyo hurejelewa kama mabadiliko ya viini. Wakati michezo inaporutubisha, zaigoti hupokea mabadiliko ya jeni na kupita kwa kila seli ya mwili wa chipukizi.
Mabadiliko yanayopatikana hutokea katika seli fulani au kipindi fulani wakati wa maisha ya mtu. Husababishwa zaidi na sababu za kimazingira kama vile mionzi ya UV, kemikali zenye sumu, n.k. na hutokea zaidi katika seli za somatiki. Kwa hivyo, mabadiliko yaliyopatikana hayapitishwi kwa kizazi kijacho.
Kielelezo 02: Mabadiliko ya jeni kutokana na mionzi ya UV
Kuna tofauti gani kati ya Aberration ya Chromosomal na Gene Mutation?
Aberration ya Chromosomal vs Gene Mutation |
|
| Kukosekana kwa kromosomu ni mabadiliko yoyote katika nambari na muundo wa kromosomu katika kiumbe kiumbe. | Mabadiliko ya jeni ni badiliko linalotokea katika mfuatano wa msingi wa DNA wa jeni. |
| Mabadiliko kwa Jumla ya Idadi ya Chromosome | |
| Kukosekana kwa kromosomu kunaweza kubadilisha jumla ya idadi ya kromosomu katika kiumbe kiumbe | Mabadiliko ya jeni hayasababishi mabadiliko kwa jumla ya idadi ya kromosomu katika kiumbe. |
| Mizani | |
| Kubadilika kwa kromosomu kunaweza kujumuisha mabadiliko mengi ya jeni. | Ubadilishaji wa jeni kwa kawaida hurejelea ubadilishaji wa jeni moja. |
| Uharibifu | |
| Madhara kutokana na kutofautiana kwa kromosomu ni kwa kiwango kikubwa ikilinganishwa na mabadiliko ya jeni. | Uharibifu wa nyukleotidi ni mdogo kwa kipimo ikilinganishwa na upungufu wa kromosomu. Hata hivyo, inaweza kusababisha matatizo makubwa ya kiafya. |
Muhtasari – Ukosefu wa Chromosomal dhidi ya Mutation wa Jeni
Jeni ni sehemu mahususi za DNA zinazojumuisha mfuatano wa msingi wa kipekee katika kromosomu. Kuna maelfu ya jeni katika kromosomu moja. Mlolongo wa msingi wa jeni unaweza kubadilishwa kutokana na mambo mbalimbali. Mabadiliko yoyote katika mfuatano wa jozi ya msingi ya jeni hujulikana kama mabadiliko ya jeni. Mabadiliko ya jeni husababisha protini tofauti na inavyosimba. Ukosefu wa kromosomu hurejelea badiliko la nambari au la kimuundo la kromosomu za kiumbe. Upungufu wa nambari husababisha hali tofauti za ugonjwa kwa wanadamu. Ukiukaji wa muundo unatokana hasa na ufutaji, urudufishaji, ugeuzaji na uhamishaji. Sehemu kubwa ya kromosomu ikijumuisha jeni nyingi hubadilishwa wakati wa kutofautiana kwa kromosomu au mabadiliko. Hii ndiyo tofauti kati ya upungufu wa kromosomu na mabadiliko ya jeni.
