Tofauti Muhimu – Matatizo ya Mendelian vs Chromosomal
DNA ni asidi nucleic ambayo hutumika kuhifadhi taarifa za kinasaba za viumbe hai vingi. Taarifa za kinasaba hutiririka kutoka kwa mzazi hadi kwa mtoto wakati wa urithi. Molekuli ya DNA imepangwa vizuri katika kromosomu ambazo hubeba maelfu ya jeni. Kila jeni lina aleli mbili zilizopokelewa kutoka kwa kila wazazi wawili. Matatizo ya maumbile husababishwa na mabadiliko katika taarifa za maumbile ya kiumbe. Inaweza kuwa kutokana na kasoro za kromosomu au kasoro za jeni (allele). Matatizo ya Mendelian ni allelic abnormalities ambayo husababisha magonjwa ya kijeni katika viumbe kutokana na urithi kutoka kwa mzazi hadi kwa mtoto. Matatizo ya kromosomu ni makosa ya kiidadi na kimuundo ya kromosomu ambayo husababisha magonjwa ya kijeni kutokana na sinepsi mbovu na mtengano. Hii ndiyo tofauti kuu kati ya matatizo ya mendelian na kromosomu.
Matatizo ya Chromosomal ni nini?
Kromosomu ni muundo unaofanana na uzi wa DNA. Iko katika kiini cha viumbe hai. Baadhi ya viumbe vina idadi ndogo ya kromosomu ilhali vingine vina idadi kubwa ya kromosomu. Wanadamu wana jumla ya chromosomes 46 zilizopangwa katika jozi 23. Chromosomes huundwa na mfuatano wa DNA na mfuatano wa DNA una sifa ya jeni. Jeni ni sehemu ya kromosomu ambayo ina mfuatano tofauti wa nyukleotidi ili kubainisha protini mahususi. Chromosomes ni muhimu sana kwa sababu zina habari nzima ya kijeni ya kiumbe. Kwa hivyo, muundo wa kromosomu, muundo na nambari huathiri maudhui ya maelezo ya kinasaba ya viumbe.
Matatizo ya kromosomu hurejelea hali yoyote isiyo ya kawaida katika kromosomu za kiumbe. Huleta mabadiliko katika kiasi au mpangilio wa taarifa za kijenetiki za viumbe vinavyosababisha matatizo katika ukuaji, maendeleo na kazi za mifumo ya mwili. Zinatokea wakati kuna mabadiliko katika nambari (upungufu wa nambari) au muundo (upungufu wa muundo) wa kromosomu. Muundo wa kimaumbile wa kromosomu hubadilika wakati kuna kupotoka kwa muundo. Husababishwa na sababu kadhaa kama vile kufutwa, kurudiwa, kuingizwa, ubadilishaji, uhamisho, n.k. Mabadiliko haya husababisha hali tofauti za ugonjwa kama vile kasoro za kuzaliwa, kupoteza mimba, udumavu wa kiakili, hatari ya uzazi, nk. Down Down, Klinefelter syndrome na Ugonjwa wa Turner ni syndromes ya kawaida inayosababishwa kutokana na kutofautiana kwa nambari ya kromosomu. Ugonjwa wa Cri-du-chat na dalili zingine kadhaa husababishwa na ukiukwaji wa muundo wa kromosomu.
Karyotyping ni mbinu muhimu inayotumika kutambua matatizo ya kromosomu. Inaonyesha habari kuhusu saizi, nafasi ya centromere, na mifumo ya kuunganisha ya kromosomu. Kipimo cha damu, vipimo vya kabla ya kuzaa, na tafiti za cytogenetic za FISH pia zinaweza kufanywa ili kutambua matatizo ya kromosomu kwa binadamu.
Kielelezo 01: Matatizo ya kromosomu Moja
Matatizo ya Mendelian ni nini?
Kuna maelfu ya jeni katika kromosomu katika urefu wake wote. Jeni ina aleli mbili zinazoonyesha maeneo ya jeni katika jozi za kromosomu. Loci hizi zinajulikana kama alleles na ziko katika jozi ya kromosomu ya homologous. Kila mzazi huchangia aleli moja kwa jozi hii ya aleli kama ilivyoelezwa katika urithi wa Mendelian. Magonjwa yanaweza kusababishwa na mabadiliko ya jeni moja au zaidi kwenye kromosomu ingawa kuna muundo na nambari ya kawaida ya kromosomu. Mabadiliko haya hutokea kwa sababu ya mabadiliko ya mlolongo wa msingi wa aleli. Wanarithiwa na kizazi kipya na wanaweza kusababisha watoto wenye kasoro. Matatizo haya ya mzio hujulikana kama matatizo ya Mendelian na yanaweza kuleta mabadiliko ya mabadiliko katika aina mpya.
Upungufu huu wa mzio unaweza kutambuliwa katika familia kwa uchanganuzi wa ukoo kwa sababu matatizo haya hupitishwa kutoka kwa mzazi hadi kwa kizazi. Upofu wa rangi, hemophilia, cystic fibrosis, thalassemia, anemia ya sickle cell ni mifano ya matatizo ya Mendelian.
Kielelezo 02: Ugonjwa wa Mendelian
Kuna tofauti gani kati ya Ugonjwa wa Mendelian na Chromosomal?
Mendelian vs Chromosomal Disorders |
|
| Matatizo ya Mendelian ni magonjwa ya kijeni yanayosababishwa na matatizo ya mzio. | Matatizo ya kromosomu ni magonjwa ya kijeni yanayosababishwa na idadi isiyo ya kawaida na muundo wa kromosomu. |
| Sababu | |
| Zinatokana na mabadiliko ya jeni. | Zinatokana na sinepsi mbovu na mtengano wakati wa mgawanyiko wa seli. |
| Uhamisho kwa Kizazi Kijacho | |
| Matatizo haya hupitishwa kwa vizazi. | Matatizo haya yanaweza kuambukizwa au yasisambukizwe kwa kizazi kijacho. |
Muhtasari – Matatizo ya Mendelian vs Chromosomal
Matatizo ya maumbile hutokea kwa sababu ya ukiukwaji wa jeni na kromosomu. Magonjwa ya kijeni ambayo husababishwa na matatizo ya mzio hujulikana kama matatizo ya Mendelian na hurithishwa kutoka kwa mzazi hadi kwa kizazi. Matatizo ya kijenetiki yanayotokea kutokana na kasoro za kromosomu hujulikana kama matatizo ya kromosomu na yanaweza kurithiwa au yasiweze kurithiwa kwa watoto. Matatizo ya kromosomu mara nyingi hutokea wakati wa mgawanyiko wa seli na huwa yanahusu mtu fulani pekee. Hii ndiyo tofauti kati ya matatizo ya Mendelian na kromosomu.
