Tofauti kuu kati ya anemia ya Fanconi na ugonjwa wa Fanconi ni kwamba anemia ya Fanconi huathiri uboho, na hivyo kupunguza uzalishaji wa aina zote za seli za damu, wakati ugonjwa wa Fanconi huathiri figo, na hivyo kusababisha kutofyonzwa tena kwa kutosha kwenye figo iliyo karibu. mirija.
Anemia ya Fanconi na dalili za Fanconi ni hali mbili za kiafya zilizopewa jina la Dk Guido Fanconi. Guido Fanconi alikuwa daktari wa watoto wa Uswizi ambaye alizaliwa mwaka wa 1892 huko Psoschiavo, kijiji kidogo katika Jimbo la Grisons. Anachukuliwa kuwa mmoja wa madaktari bora wa watoto wa wakati wote. Yeye pia ni mmoja wa waanzilishi wa watoto wa kisasa. Kuna magonjwa kadhaa ya matibabu yaliyopewa jina la Dk Guido Fanconi. Mnamo 1927, alielezea anemia ya urithi ya Fanconi kwa mara ya kwanza. Ugonjwa wa Fanconi, kwa upande mwingine, ulielezewa na mpelelezi aliyejulikana kama Abdelhalden mwaka wa 1903. Hata hivyo, Fanconi aliripoti ugonjwa wa Fanconi na hati za ziada za usaidizi mwaka wa 1936. Hatimaye, ugonjwa huo ulikuja kujulikana kama Fanconi syndrome.
Fanconi Anemia ni nini?
Fanconi anemia ni ugonjwa nadra wa kurithi uboho. Takriban kesi 2000 zimeandikwa katika vitabu vya matibabu. Ni ugonjwa wa kijenetiki unaotokea kwa sababu ya kuharibika kwa mwitikio wa uharibifu wa DNA. Anemia ya Fanconi ni ugonjwa wa maumbile ya autosomal recessive. Aleli mbili zilizobadilishwa zinapaswa kuwepo ili kusababisha anemia ya Fanconi kwa wagonjwa. 2% ya matukio yanatokana na matukio ya kurudi nyuma yaliyounganishwa na X, kumaanisha kwamba aleli zilizobadilishwa zipo kwenye kromosomu ya X. Hadi sasa, wanasayansi wamegundua jeni 21 za FA au FA kama jeni. Baadhi yao ni FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, nk. Jeni hizi ni jeni za kutengeneza DNA. Masafa ya mtoa huduma katika Ashkenazi Jewish ni takriban moja kati ya 90.
Kielelezo 01: Fanconi Anemia
Anemia ya Fanconi kwa kawaida husababishwa na kushindwa kufanya kazi kwa uboho, uvimbe mnene na matatizo ya ukuaji. Utambuzi unaweza kufanywa kupitia ushauri wa kijeni na upimaji wa kijeni. Matibabu hayo ni pamoja na androjeni na vipengele vya ukuaji wa damu (seli ya damu) kwa kushindwa kufanya kazi kwa uboho, upandikizaji wa uboho, na mitomycin C kwa uvimbe imara.
Fanconi Syndrome ni nini?
Fanconi syndrome ni ugonjwa wa kurithi au unaopatikana ambapo baadhi ya dutu kufyonzwa ndani ya damu kupitia figo hutolewa kwenye mkojo. Ni ugonjwa unaosababisha kunyonya tena kwa kutosha katika mirija ya figo iliyo karibu. Ugonjwa wa Fanconi huathiri neli iliyosongamana iliyo karibu, ambayo ni sehemu ya kwanza ya mirija inayochakata maji ya mkojo mara yanapochujwa kupitia glomerulus. Inaweza pia kuathiri neli iliyo karibu iliyonyooka ambayo husababisha kushuka kwa kiungo cha kitanzi cha Henle.
Kielelezo 02: Fanconi Syndrome
Mabadiliko mahususi katika kipengele cha unukuzi cha jeni cha HNF4A kinaweza kusababisha anemia ya Fanconi. Hali zingine za kijeni kama vile cystinosis, ugonjwa wa Wilsons, tyrosinemia, ugonjwa wa Lowe, galactosemia, kutovumilia kwa fructose ya urithi pia kunaweza kusababisha ugonjwa wa Fanconi. Inaweza kupatikana kutokana na tetracycline, tenofovir ya antiviral, didanosine, na sumu ya risasi. Zaidi ya hayo, ugonjwa wa Fanconi unaweza kupatikana kutokana na hali nyingine za matibabu kama vile myeloma nyingi, gammopathy ya monoclonal na matatizo ya autoimmune. Dalili ni pamoja na polyuria, kushindwa kwa ukuaji, acidosis, hypokalemia, hyperchloremia, glycosuria, proteinuria, hyperuricosuria, nk. Utambuzi ni kupitia utaratibu wa mkojo. Matibabu ya watoto wenye ugonjwa wa Fanconi huhusisha hasa uingizwaji wa vitu vinavyopotea kwenye mkojo, kama vile maji na bicarbonate
Je, Kuna Ufanano Gani Kati ya Fanconi Anemia na Fanconi Syndrome?
- Anemia ya Fanconi na dalili za Fanconi ni hali mbili za kiafya zilizopewa jina la Dk Guido Fanconi.
- Masharti yote mawili yanaweza kurithiwa.
- Masharti yote mawili yanaweza kuzingatiwa zaidi kwa watoto.
- Ni magonjwa yanayotibika.
Nini Tofauti Kati ya Fanconi Anemia na Fanconi Syndrome?
Anemia ya Fanconi huathiri uboho ambayo hupunguza uzalishaji wa aina zote za seli za damu, wakati ugonjwa wa Fanconi huathiri figo ambayo husababisha kufyonzwa tena kwa kutosha katika mirija ya figo iliyo karibu. Kwa hivyo, hii ndio tofauti kuu kati ya anemia ya Fanconi na ugonjwa wa Fanconi. Zaidi ya hayo, anemia ya Fanconi ni hali ya kimatibabu ya kurithi ilhali Fanconi inaweza kuwa hali ya matibabu ya kurithi au kupatikana.
Infografia ifuatayo inaorodhesha tofauti kati ya anemia ya Fanconi na dalili za Fanconi katika muundo wa jedwali kwa ulinganisho wa kando.
Muhtasari – Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome
Anemia ya Fanconi na dalili za Fanconi ni magonjwa mawili adimu. Anemia ya Fanconi huathiri uboho. Ugonjwa huu hupunguza uzalishaji wa kila aina ya seli za damu. Ugonjwa wa Fanconi huathiri figo. Husababisha kunyonya upya kwa kutosha katika mirija ya figo iliyo karibu. Anemia ya Fanconi ni ugonjwa wa kurithi. Ugonjwa wa Fanconi unaweza kurithi au kupatikana. Kwa hivyo, huu ni muhtasari wa tofauti kati ya anemia ya Fanconi na ugonjwa wa Fanconi.
